Hlavné príznaky myotonickej dystrofie sú:
- Atrofia svalov;
- Čelná plešatosť;
- slabosť;
- Mentálna retardácia;
- Ťažkosti pri kŕmení;
- Obtiažne dýchanie;
- šedý zákal;
- Ťažkosti na uvoľnenie svalu po kontrakcii;
- Ťažkosti v rozprávaní;
- ospalosť;
- diabetes;
- neplodnosť;
- Menštruačné poruchy.
Myotonická dystrofia je genetické ochorenie, ktoré postihuje mužov i ženy, ale je častejšie u mladých dospelých.
V závislosti od závažnosti ochorenia môže stuhnutosť spôsobená chromozomálnymi zmenami ohroziť niekoľko svalov, čo vedie k smrti pred dosiahnutím veku 50 rokov. Jedinci s najľahšou formou tejto choroby majú len svalovú slabosť.
Príznaky môžu byť zmiernené použitím liekov, ako je fenytoín, chinín a nifepidín, ktoré znižujú tuhosť svalov a bolesť spôsobenú myotonickou dystrofiou.
Ďalším spôsobom, ako podporiť kvalitu života týchto jedincov, je fyzioterapia, ktorá poskytuje lepší pohyb, svalovú silu a kontrolu tela.
