zriedkavé ochorenia

Liečba generalizovanej kongenitálnej lipodystrofie, ktorá je genetickým ochorením, ktoré neumožňuje hromadenie tuku pod kožu, čo vedie k jeho nahromadeniu v orgánoch alebo svaloch, sa zameriava na zníženie symptómov a preto sa v jednotlivých prípadoch líši. Väčšinou sa to však deje: Diéta s vysokým obsahom sacharidov, ako je chlieb, ryža alebo zemiaky, pomáha udržiavať energetickú hladinu v tele, ktorá je znížená kvôli nedostatku tuku, čo umožňuje normálny rast a vývoj; Potraviny s nízkym obsahom tuku : pomáhajú predchádzať tvorbe tukov v svaloch a orgánoch, ako je pečeň alebo pankreas. Tu je,

Mormózna choroba, bežná u zvierat, ako sú kone, muly a osly, môže kontaminovať ľudí, spôsobiť ťažkosti s dýchaním, bolesť na hrudníku, zápal pľúc, pleurálny výpotok a tiež tvoriť rany na koži a slizniciach. Ľudská bytosť môže byť infikovaná baktériou B. mallei , ktorá spôsobuje ochorenie, a to prostredníctvom inhalácie alebo kontaktu so sekrétmi kontaminovaného zvieraťa, ktoré môžu byť prítomné napríklad v pitnej fontáne, popruhu a nástrojoch. Liečba Mormovej choroby Liečba pre sopľavu, tie

Liečba ektodermálnej dysplázie nie je špecifická a toto ochorenie nemá žiadnu liečbu, ale na vyriešenie niektorých malformácií spôsobených chorobou sa môžu použiť kozmetické operácie. Ektodermálna dysplázia je súbor zriedkavých dedičných problémov, ktoré vznikajú u dieťaťa od narodenia a v závislosti od typu spôsobujú napríklad zmeny vlasov, nechtov, zubov alebo potných žliaz. Keďže neexistuje žiadna špecifická

Liečba syndrómu vlkolaka, čo je veľmi zriedkavý stav, ktorý spôsobuje nadmerný rast vlasov od narodenia, by sa mal vykonať odstránením vlasov, aby sa dosiahla hladšia pokožka, pri ktorej je normálny rast vlasov, najmä u žien. Ako znížiť množstvo vlasov Preto, aby sa znížil rast vlasov pri vlkolakovom syndróme, tiež známy ako vrodená hypertrofická lanuginosa, je liečba založená na odstránení chĺpkov, ktoré sa dá urobiť: S voskom: odstraňuje chĺpky na koreni, čo umožňuje ich spomalenie, je však bolestivé a nemôže byť použité na tvári a iných citlivejších miestach; S gilletou: nespôsobuje bolesť,

Fabryho choroba je zriedkavý vrodený syndróm, ktorý spôsobuje abnormálnu akumuláciu tuku v krvných cievach, čo spôsobuje napríklad príznaky ako bolesť rúk a nôh, zmeny očí alebo škvŕn na koži. Vo všeobecnosti príznaky Fabryho choroby vznikajú v detstve, avšak v niektorých prípadoch môže byť choroba diagnostikovaná len v dospelosti, keď začne spôsobovať zmeny vo funkcii obličiek alebo srdca. Fabryho choroba nemá žiadnu liečb

Pompeho choroba je vzácna neuromuskulárna porucha genetického pôvodu, ktorá spôsobuje svalovú slabosť a môže sa prejaviť v prvých 12 mesiacoch života alebo neskôr v detstve alebo dospievaní. Hoci Pompeho choroba je vždy charakterizovaná poruchou svalov, ktorá ovplyvňuje schopnosť podporiť funkciu srdca a dýchania, symptómy sa veľmi líšia od pacienta k pacientovi, najmä v závislosti od štádia, v ktorom sa choroba začína prejavovať. Pompeho choroba sa môže charakt

Liečba Ogilvieovho syndrómu, ktorá je vážnym problémom, ktorý spôsobuje nadmerné rozšírenie čriev, by mala byť vedená gastroenterológom a zvyčajne sa uskutočňuje v nemocnici, aby sa pacientky neustále posudzovali a zabránili vzniku závažných komplikácií, ako je perforácia čreva, napríklad. Vo všeobecnosti sa liečba

Boerhaaveov syndróm je vzácny problém, ktorý spočíva v spontánnom nástupe prasknutého pažeráka, ktorý spôsobuje napríklad príznaky ako silná bolesť na hrudi a pocit dýchavičnosti. Vo všeobecnosti je Boerhaaveov syndróm spôsobený nadmerným príjmom potravy alebo alkoholu, ktorý spôsobuje intenzívne zvracanie, zvyšuje tlak v bruchu a nadmerne zvyšuje pažerákové svaly, ktoré sa nakoniec trhajú. Boerhaaveov syndróm je naliehavou

Schinzel-Giedionov syndróm je zriedkavé kongenitálne ochorenie, ktoré spôsobuje nástup skeletálnych malformácií, zmeny tváre, obštrukciu močových ciest a závažné vývojové oneskorenie v dieťati. Všeobecne platí, že Schinzel-Giedionov syndróm nie je dedičný, a preto sa môže vyskytnúť v rodinách, ktoré nemajú chorobu v anamnéze. Schinzel-Giedionov syndróm nemá

CRION je zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje zápal nervového systému očí, spôsobuje intenzívnu bolesť očí a stratu videnia. Jeho diagnóza je definovaná oftalmológom, keď tieto príznaky nie sú sprevádzané inými ochoreniami, ako napríklad sarkoidóza, ktorá môže odôvodniť degeneráciu v optickom nervu a stratu videnia. Všeobecne platí, že pacient

Proteusový syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje prehĺtnutie kostí, kože a iných telesných tkanív, čo spôsobuje objavenie sa gigantismu rôznych končatín a orgánov, najmä v ramenách, nohách, lebke a mieche. Všeobecne platí, že novorodenci s proteusovým syndrómom nemajú príznaky ochorenia a prvé príznaky sa začínajú objavovať vo veku 6 až 18 mesiacov. Proteusový syndróm nemá žiadnu li

Dentova choroba je zriedkavý genetický problém, ktorý postihuje obličky a spôsobuje vylučovanie väčšieho množstva bielkovín a minerálov v moči, ktoré môžu viesť k častým obličkovým kameňom alebo iným vážnejším problémom, ako je zlyhanie obličiek. Všeobecne platí, že Dentova choroba je u mužov častejšia, ale môže sa vyskytnúť aj u žien s miernejšími príznakmi. Dentova choroba nemá žiadnu liečbu , ale e

Existujú určité príznaky, ktoré môžu pomôcť identifikovať sklerodermiu, autoimunitnú chorobu charakterizovanú nadmernou tvorbou kolagénu. Sklerodermia zvyčajne postihuje kožu, ale môže sa vyskytnúť aj v kĺboch, krvných cievach alebo vnútorných orgánoch, čo spôsobuje špecifické príznaky postihnutej oblasti. Medzi najčastejšie príznaky

Paramyloidóza, tiež nazývaná choroba chodidiel, je zriedkavé ochorenie genetického pôvodu charakterizované produkciou amyloidových vlákien pečeňou, ktoré sa ukladajú do tkanív a pomaly ich zničia. Toto ochorenie sa nazýva choroba nôh, pretože sú v nohách, keď sa príznaky objavujú po prvýkrát a postupne sa pohybujú až po stehná a horné končatiny. Pri paramyloidóze spôsobuje k

Aicardiov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované čiastočnou alebo úplnou absenciou corpus callosum, dôležitej časti mozgu, ktorá spája dve cerebrálne hemisféry, kŕče a problémy v sietnici. Príčina syndrómu Aicardi súvisí s genetickou zmenou chromozómu X, a preto táto choroba postihuje hlavne ženy. U mužov sa choroba môže

Wilsonova choroba je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené neschopnosťou organizmu metabolizovať meď. Tento problém spôsobuje akumuláciu medi v mozgu, obličkách, pečeni a očiach, čo spôsobuje obraz otrava u jedincov. Táto choroba je dedičná, to znamená, že prechádza od rodičov k deťom, ale je všeobecne objavená vo veku okolo 6 rokov, keď dieťa začína prezentovať prvé príznaky intoxikácie medi. Wilsonova choroba nemá žiadnu li

Buergerova choroba, tiež známa ako tromboangiitis obliterans, je zápal tepien a žíl, nohy alebo ramien, ktoré spôsobujú bolesť a zmeny teploty pokožky na rukách alebo nohách kvôli zníženému prietoku krvi. Buergerova choroba sa zvyčajne vyskytuje u mužov, ktorí fajčí vo veku od 20 do 45 rokov, pretože choroba súvisí s cigaretovými toxínmi. Neuplatňuje sa žiadna li

Erysipelotricosis je infekcia kože spôsobená baktériou Erysipelothrix rhusiopatiae, ktorá je baktéria, ktorá rastie hlavne na mŕtvom alebo rozpadajúcom sa materiáli, môže tiež infikovať hmyz, mäkkýše, ryby, vtáky a cicavce. Nákazy sa zvyčajne vyskytujú po zranení počas manipulácie, z červeného mäsa, hydiny, rýb, mäkkýšov, kostí alebo mušlí. Ruka je najčastejšie infikované

Scheuermannova choroba je deformita zakrivenia chrbtice, ktorá vytvára oblúk chrbta. Uchopenie pacienta za prijatie sklopenej alebo pokrčenej pozície. Môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, ktorý postihuje mužov aj ženy. Jeho pôvod je stále neznámy, ale je veľmi často prítomný spojený s rôznymi vývojovými problémami alebo degeneratívnymi ochoreniami. U adolescentov môže byť

Syndróm polí je jednou z najčastejších chorôb na svete. Je to z genetického pôvodu, čo znamená, že sa už s ňou už narodil a postihuje nervy tela a spôsobuje nedobrovoľné pohyby. Pretože ide o zriedkavé ochorenie, nie je o ňom známe veľa, pretože sa vyvíja a liečba ešte nebola objavená. V dôsledku výskytu mnohýc