Pompeho choroba je vzácna neuromuskulárna porucha genetického pôvodu, ktorá spôsobuje svalovú slabosť a môže sa prejaviť v prvých 12 mesiacoch života alebo neskôr v detstve alebo dospievaní.
Hoci Pompeho choroba je vždy charakterizovaná poruchou svalov, ktorá ovplyvňuje schopnosť podporiť funkciu srdca a dýchania, symptómy sa veľmi líšia od pacienta k pacientovi, najmä v závislosti od štádia, v ktorom sa choroba začína prejavovať.
Pompeho choroba sa môže charakterizovať už skôr alebo neskoro, na základe veku nástupu prvých symptómov (pred alebo po 12 mesiacoch života) a prítomnosti alebo neprítomnosti kardiálnych problémov. Neskorá forma nezahŕňa srdcové zmeny a vo všeobecnosti má pomalší vývoj, ktorý sa môže objaviť kedykoľvek, od raného detstva až po dospelosť.
Liečba Pompeho choroby
Liečba Pompeho choroby je špecifická a je vykonávaná s použitím enzýmu, ktorý pacient nevyrába, enzým alfaglicosidády, ktorý degraduje nahromadený glykogén zabraňujúci vývoj svalových poškodení.
Aplikácia enzýmu sa robí priamo do žily každých 15 dní. Dávka sa vypočíta podľa hmotnosti pacienta.
Výsledky budú lepšie, čím skôr sa uskutoční diagnóza a vykoná sa liečba, čo prirodzene znižuje poškodenie buniek spôsobené nahromadením glykogénu, ktoré sú nezvratné a pacient tak bude mať lepšiu kvalitu života.
Fyzioterapia pre Pompeho chorobu
Fyzioterapia pre Pompeho chorobu je dôležitou súčasťou liečby a slúži na posilnenie a zvýšenie svalovej vytrvalosti, ktorú by mal riadiť špecializovaný fyzioterapeut.
Je veľmi dôležité, aby sa v multidisciplinárnom tíme spoločne zaobchádzalo s logopérom, pulmonológiou a kardiológom a psychológa.
Symptómy Pompeovej choroby
Symptómy ranej pompovej choroby
Príznaky včasnej Pompeovej choroby sú diagnostikované u dojčiat. Symptómy v týchto prípadoch sa zvyčajne objavujú približne po dvoch mesiacoch a diagnóza Pompeho sa robí v priemere o tri mesiace neskôr na prezentáciu:
- Progresívna svalová slabosť
- Nedostatok pevnosti na krku
- Slabý vývoj motorov pre vek
- Veľký jazyk, ktorý sa zvyčajne nezapadá do úst
- Nedostatok reflexu
- Progresívna respiračná slabosť s vývojom respiračnej insuficiencie
- Časté infekcie dýchacích ciest
- Smrť v dôsledku kardiorespiračnej nedostatočnosti, zvyčajne pred prvým rokom života
- Veľké srdce (kardiomegália) s hypertrofiou ľavej komory
- Ťažkosti s prehĺtaním
- Veľká pečeň
Symptómy neskorého Pompeho choroby
Príznaky neskorej Pompeovej choroby sú menej agresívne a ochorenie má tendenciu sa pomaly vyvíjať, pričom závažnosť a rozsah symptómov je veľmi variabilný. Symptómy Pompeho choroby môžu zahŕňať:
- Progresívna svalová slabosť
- Nestabilná chôdza, špičky
- Bolesť dolnej časti chrbta
- Hlboké šľachové reflexie sa zmenšili
- Obtiažnosť pri lezení po schodoch
- Okrídlová lopatka (veľmi viditeľná lopatka z chrbta)
- Značka Gowers (podpora ruky na "stúpanie" vlastného tela pri znižovaní)
- Oneskorenie vývoja motorov u detí
- Prítomnosť lordózy a skoliózy
- Obtiažne dýchanie v námahe
- Respiračná nedostatočnosť
- Spánok apnoe
- Respiračné infekcie
- Ťažkosti s jedlom a prehĺtaním
- Zväčšená pečeň
- Ranné bolesti hlavy
- Denná ospalosť
Diagnóza Pompeho choroby
Diagnostické vyšetrenie Pompeho choroby sa vykonáva biopsii svalu a potvrdzuje sa, keď dôjde k bunkovému poškodeniu v dôsledku nahromadenia glykogénu v svalovom tkanive.
Charakteristické symptómy Pompeho choroby poskytujú dôkaz, ale diagnóza je potvrdená len biopsií, aj keď sú v procese vyšetrovania iné menej invazívne diagnostické metódy.
Je možné diagnostikovať dieťa počas jeho tehotenstva, prostredníctvom amniocentézy. Toto vyšetrenie by sa malo vykonať v prípade rodičov, ktorí už mali dieťa s Pompeho chorobou alebo keď jeden z rodičov má oneskorenú formu ochorenia. Test DNA môže byť tiež použitý ako podporná metóda pri diagnostike Pompeho choroby.
Film nazývaný extrémne rozhodnutia je založený na skutočnom príbehu o chorobe pompe.
