Fanconiová anémia je genetické a dedičné ochorenie, ktoré je zriedkavé a vyskytuje sa u dieťaťa, s výskytom vrodených malformácií pozorovaných pri narodení, progresívneho zlyhania kostnej drene a predispozície na rakovinu, zmeny, ktoré sú zvyčajne pozorované vo veku od 3 do 12 rokov.
Hoci sa môže vyskytnúť niekoľko príznakov a symptómov, ako sú zmeny kostí, kožné škvrny, poškodenie funkcie obličiek, nízka veková výška a zvýšené možnosti vzniku nádorov a leukémie, táto choroba sa nazýva anémia, pretože jej hlavným prejavom je pokles produkcie krvných buniek cez kostnú dreň.
Na liečbu anémie Fanconi je potrebné vykonať sledovanie s hematológiou, čo vedie k transfúzii krvi alebo transplantácii kostnej drene. Skríning a preventívne opatrenia na prevenciu alebo odhalenie nástupu rakoviny skoro sú tiež veľmi dôležité.
Hlavné príznaky
Niektoré príznaky a príznaky Fanconiho anémie zahŕňajú:
- Anémia, nízke krvné doštičky a menej bielych krviniek, ktoré zvyšujú riziko slabosti, závraty, bledosť, purpurové škvrny, krvácanie a opakované infekcie;
- Deformity v kostiach, ako je absencia palca, palec spodný alebo skrátený na ramene, tvár naladená malými ústami, malé oči a malá brada;
- Nízka postava, pretože deti sa narodili s nízkou hmotnosťou a výškou pod očakávaným vekom;
- Farebné škvrny na kávu s mliekom;
- Zvýšené riziko vzniku rakoviny, ako sú leukémia, myelodysplázia, rakovina kože, rakovina hlavy a krku a genitálne a urologické oblasti;
- Zmeny videnia a sluchu .
Tieto zmeny sú spôsobené genetickými poruchami, ktoré prechádzajú od rodičov k deťom, ktoré postihujú tieto časti tela. Niektoré príznaky a príznaky môžu byť u niektorých ľudí intenzívnejšie než v iných, pretože intenzita a presná poloha genetickej zmeny sa môže líšiť od človeka k človeku.
Ako sa robí diagnóza?
Diagnóza Fanconiho anémie je podozrivá z klinických pozorovaní a príznakov ochorenia. Vykonanie krvných testov, ako je krvný obraz, ako aj zobrazovacie testy, ako je MRI, ultrazvuk a röntgenové vyšetrenie kostí, môžu pomôcť pri identifikácii problémov a deformít spojených s ochorením.
Potvrdenie diagnózy sa uskutočňuje predovšetkým pomocou genetického testu nazvaného Test chromozómovej fragility, ktorý je zodpovedný za detekciu zlomov DNA alebo mutácií krvných buniek.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba Fanconiho anémie sa vykonáva pod vedením hematologa, ktorý odporúča krvné transfúzie a použitie kortikosteroidov na zlepšenie krvnej aktivity.
Avšak v prípade úpadku kostnej drene je možné ju vyliečiť len transplantáciou kostnej drene. Ak osoba nemá kompatibilný darca na vykonanie tejto transplantácie, liečba androgénnym hormónom sa môže použiť na zníženie počtu krvných transfúzií, kým sa darca nezaistí.
Osoba nesúca tento syndróm a ich rodina by mala mať aj sprievodného a vedľajšieho lekárskeho genetika, ktorý bude usmerňovať vyšetrenia a sledovať ostatných ľudí, ktorí túto chorobu môžu alebo môžu preniesť na svoje deti.
Okrem toho je kvôli genetickej nestabilite a zvýšenému riziku rakoviny veľmi dôležité, aby osoba s touto chorobou pravidelne vykonávala prehliadky a venovala by sa starostlivosti, ako napríklad:
- Zákaz fajčenia;
- Vyhnite sa konzumácii alkoholických nápojov;
- Vykonajte očkovanie proti HPV;
- Vyhnite sa vystaveniu žiareniu, ako je röntgen;
- Vyhnite sa nadmernému alebo nechránenému vystaveniu slnku;
Je tiež dôležité ísť na schôdzky a pokračovať s ďalšími špecialistami, ktorí dokážu zistiť možné zmeny, ako napríklad zubár, otorrino, urológ, gynekológ alebo rečový terapeut.
