zriedkavé ochorenia

Tetra-amélia syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje narodenie dieťaťa bez ramien a nôh a môže spôsobiť iné deformácie v kostre, tvári, hlave, srdci, pľúcach, nervovom systéme alebo oblasti pohlavných orgánov. Táto genetická zmena môže byť diagnostikovaná aj počas tehotenstva, a preto, v závislosti od závažnosti zistených malformácií, porodník môže odporučiť vykonanie potratu, pretože mnohé z týchto malformácií môžu ohroziť život dieťaťa po narodení. Aj keď neexistuje žiadna liečba, existujú niektoré

Renálny angiomyolipóm je zriedkavý a benígny nádor obličiek, ktorý zvyčajne nemá žiadne príznaky, kým nie je dostatočne veľký na poškodenie obličiek. Aj keď to nie je rakovina, angiomyolipóm môže byť vážnym problémom, najmä ak je väčší ako 4 cm, pretože môže zhoršiť funkciu obličiek alebo spôsobiť vážne krvácanie. Hoci jeho špecifické príčiny ešte nie s

S cieľom lepšie kontrolovať a spoločne existovať so zvyčajnou stredomorskou horúčkou, ktorá sa zvyčajne vyskytuje v detstve, odporúča sa poradiť s pediatrom, pretože aj keď nie je žiadna liečba, môže byť choroba kontrolovaná liečbou, ktorá sa musí vykonať počas liečby tak, aby krízy ochorenia boli zriedkavé. Preto v prípade podozrenia

Crouzonov syndróm, tiež známy ako kraniofaciálna dysostóza, je zriedkavý stav, v ktorom dochádza k predčasnému uzatvoreniu švov lebiek, čo vedie k rôznym deformáciám hlavy a tváre. Tieto deformity môžu tiež spôsobiť zmeny v iných systémoch tela, ako je videnie, sluch alebo dýchanie, čo je nevyhnutné na vykonávanie nápravných operácií počas celého života. Ak je podozrenie, diagnóza sa v

Gaucherova choroba je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované enzýmovým nedostatkom, ktorý spôsobuje, že mastná látka v bunkách sa usadzuje v rôznych orgánoch tela, ako je pečeň, slezina alebo pľúca, ako aj kostná alebo kostná dreň kosť. V závislosti od postihnutého miesta a iných charakteristík sa choroba môže rozdeliť na 3 typy: Gaucherovu chorobu typu 1 - nie neuropatickú: je najbežnejšou formou a má vplyv na dospelých i deti s pomalým postupom a možným normálnym životom so správnym užívaním liekov; Gaucherova choroba typu 2 - akútna neuropatická forma: postihuje deti a zvyčajne je di

Charcot-Marie-Toothova choroba je neurologické a degeneratívne ochorenie, ktoré ovplyvňuje nervy a kĺby tela, čo spôsobuje ťažkosti alebo nemožnosť chôdze a slabosti pri držaní predmetov rukami. Často tí, ktorí majú túto chorobu, musia používať invalidný vozík, ale môžu žiť dlhé roky a udržiavať svoju intelektuálnu kapacitu. Liečba vyžaduje liečbu a fyzic

Progresívna osifikujúca fibrómysplázia, tiež známa ako FOP, progresívna osifikujúca myozitída alebo syndróm kamenného človeka, je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že mäkké tkanivá tela, ako sú väzy, šľachy alebo svaly, , ktoré bránia pohybom tela a spôsobujú silné zmeny v imidžu tela. Vo väčšine prípadov sa prízna

Niemann-Pickova choroba pozostáva zo skupiny veľmi zriedkavých genetických syndrómov, ktoré sú zdedené v rámci tej istej rodiny a ktoré spôsobujú akumuláciu lipidov v niektorých orgánoch, ako je mozog, slezina alebo pečeň. V závislosti od postihnutých orgánov a príznakov môže byť ochorenie Niemann-Pick rozdelené do troch hlavných skupín: Typ A : je najťažší typ a zvyčajne vzniká v prvých mesiacoch života, klesajúci prežitie na približne 4 až 5 rokov veku; Typ B : je menej závažný typ A, ktorý umožňuje prežitie do dospelosti. Typ C : je najčastejší typ, ktorý sa zvyčajn

Adrenoleukodystrofia je zriedkavé genetické ochorenie spojené s chromozómom X, ktorý sa dostáva do nadobličiek, nervového systému a semenníkov. Choroba postihuje najmä mužov a môže sa prejaviť v každom veku. Adrenoleukodystrofia mení myelín, bielkovinu prítomnú v bielej časti nervového systému. Nervový systém funguj

Syndróm chudobnej zápachu, nazývaný tiež trimethylaminúria, je charakterizovaný silným zápachom podobným ryžiam v sekrétoch tela, ako sú pot, sliny, moč a vaginálne sekréty. Opatrenia ako časté kúpanie, výmena oblečenia v priebehu dňa a používanie silných parfumov nie vždy pomáhajú zlepšiť zápach, pretože liečba tejto choroby sa vykonáva hlavne prostredníctvom stravy, pričom sa zabráni konzumácii potravín, ako sú ryby a vajcia. príznaky Jediným príznakom tejto choro

Chimerizmus je veľmi zriedkavý genetický defekt, ktorý sa vyskytuje, ak človek nesie vo svojom tele viac ako jeden typ DNA. Vo všeobecnosti táto zmena nespôsobuje príznaky, ale môžu nastať zmeny, ako sú asymetrie a deformácia v tele nosiča alebo v zriedkavých prípadoch hermafroditismus. Táto situácia j

Weaverov syndróm je vzácny genetický stav, v ktorom dieťa v detstve rastie veľmi rýchlo, ale má oneskorenie v intelektuálnom vývoji, ako aj charakteristické rysy tváre, ako napríklad veľké čelo a široké oči. V niektorých prípadoch môžu mať niektoré deti aj deformity v kĺboch ​​a chrbtici, ako aj slabé svaly a mäkkú pokožku. Neexistuje žiadny liek na Weave

Ohtaharov syndróm je zriedkavý typ epilepsie, ktorý sa zvyčajne vyskytuje u dojčiat mladších ako 3 mesiace a je preto známy aj ako infantilná epilepsia encefalopatia. Prvé záchvaty tohto typu epilepsie sa zvyčajne vyskytujú počas posledného trimestra tehotenstva, stále v maternici, ale môžu sa vyskytnúť aj počas prvých desiatich dní života dieťaťa a sú charakterizované nedobrovoľnými kontrakciami svalov, ktoré pre niektoré sekúnd. Aj keď neexistuje žiadna liečba

Dwarfismus je dôsledkom hormonálneho alebo zdravotného problému, ktorý spôsobuje, že telo nevyrastie a nevyvíja tak, ako by malo, čo spôsobuje, že osoba má maximálnu výšku 1, 47 ma nazýva sa trpaslíkom, aj keď človek s nízkou stav "je najviac akceptovaný výraz. Existujú dva hlavné typy dwarfizmu, ktoré zahŕňajú: Proporcionálny alebo hypofýzový trpaslík : všetky časti tela sú menšie ako normálne a sú proporcionálne k výške; Neproporcionálny alebo achondroplastický nerv : Niektoré časti tela sú rovné alebo väčšie, ako sa očakávalo, čím vznikol pocit neúmernosti vo výške. Za normálnych okolno

Syndróm Richieri-Costa Pereira je extrémne zriedkavé ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku genetických zmien v chromozóme 17 niektorých detí, čo vedie k vzniku anomálií na tvári a hrtane, ako aj k deformáciám v nohách a rukách. Táto choroba bola prvýkrát identifikovaná v Brazílii v roku 1992 v nemocnici USP a dodnes bolo identifikovaných len 20 detí s týmto typom genetickej mutácie. Hoci väčšina malformácií

Hypermézia, známa aj ako mimoriadne vynikajúci autobiografický pamäťový syndróm, je zriedkavým syndrómom a nositelia sa už s ňou narodili a nezabudli takmer nič počas svojho života, vrátane podrobností ako mená, dátumy, krajiny Na potvrdenie tohto syndrómu je potrebné vykonať testy poznania a pamäte vrátane niekoľkých otázok minulých udalostí. Ľudia s týmto typom pamäte

Sklerosteóza, tiež známa ako žilová kostná choroba, je vzácna genetická mutácia, ktorá spôsobuje nadmerný rast kostí. Táto mutácia spôsobuje, že kosti, namiesto zníženia hustoty v priebehu rokov, sa stávajú silnejšími a hustšími, stávajú sa silnejšími ako žula. Sklerosteóza tak zabraňuje vzniku ochorení kostí, ako je osteoporóza, ale spôsobuje ďalšie zmeny, ako je zvýšený tlak vo vnútri lebky, ktorý, ak je ponechaný neliečený, môže byť život ohrozujúci. Hlavné príznaky Hlavným znakom sklerosteózy je zv

Syndróm Berardinelli-Seipe, tiež známy ako generalizovaná kongenitálna lipodystrofia, je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované nesprávnou funkciou tukových buniek v tele, takže nie je normálna akumulácia tuku v tele, pretože je uložená v iných ako sú pečeň a svaly. Jedným z hlavných znakov tohto syndrómu je vývoj závažného cukrovky, ktorý sa zvyčajne začína počas puberty, približne 8 až 10 rokov a má sa liečiť diétou s nízkym obsahom tukov a cukrov as liekmi, ktoré pomáhajú kontrolovať cukrovku a vysoký cholesterol. príznaky Symptómy syndrómu Berardinelli-Se

Hanhartov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie charakterizované úplnou absenciou časti ramien, nôh alebo prstov a tento stav sa môže vyskytnúť súčasne na jazyku. Príčiny Hanhartovho syndrómu sú genetické, hoci faktory, ktoré vedú k týmto zmenám v génoch jednotlivcov, nie sú vysvetlené. Hanhartov syndróm nemá

Syndróm Williams-Beuren je zriedkavé genetické ochorenie, ktorého hlavnými charakteristikami sú veľmi priateľské, hypersociálne a komunikačné správanie dieťaťa, aj keď predstavuje srdcové, koordinačné, rovnovážne, mentálne retardácie a psychomotorické problémy. Tento syndróm ovplyvňuje tvorbu elastínu, ktorý ovplyvňuje elasticitu krvných ciev, pľúc, čriev a kože. Deti s týmto syndrómom začínajú h