Weaverov syndróm je vzácny genetický stav, v ktorom dieťa v detstve rastie veľmi rýchlo, ale má oneskorenie v intelektuálnom vývoji, ako aj charakteristické rysy tváre, ako napríklad veľké čelo a široké oči.
V niektorých prípadoch môžu mať niektoré deti aj deformity v kĺboch a chrbtici, ako aj slabé svaly a mäkkú pokožku.
Neexistuje žiadny liek na Weaverov syndróm, avšak následné sledovanie pediatra a prispôsobená liečba príznakov môže pomôcť zlepšiť kvalitu života pre dieťa a rodičov.
Hlavné príznaky
Jedným z hlavných čŕt Weaverovho syndrómu je rýchlejší než normálny rast, čo je dôvod, prečo hmotnosť a výška sú takmer vždy na veľmi vysokých percentilách.
Medzi ďalšie príznaky a funkcie patria:
- Nízka svalová sila;
- Prehnané reflexy;
- Oneskorenie vo vývoji dobrovoľných pohybov, ako je chytenie predmetu;
- Plačím nízkym a chrapľavým;
- Oči ďaleko od seba;
- Prebytočná koža v rohu oka;
- Ploché krk;
- Dlhé čelo;
- Veľmi veľké uši;
- Deformácie nohy;
- Prsty rúk sú stále zatvorené.
Niektoré z týchto príznakov sa môžu zistiť skoro po narodení, zatiaľ čo iné sú identifikované počas prvých mesiacov života počas konzultácií s pediatrom. Existujú prípady, keď sa syndróm identifikuje len niekoľko mesiacov po narodení.
Okrem toho typ a intenzita príznakov sa môžu meniť podľa stupňa syndrómu, a preto v niektorých prípadoch môžu zostať bez povšimnutia.
Čo spôsobuje syndróm
Špecifická príčina nástupu Weaverovho syndrómu nie je zatiaľ známa, avšak je možné, že sa môže vyskytnúť mutácia v géne EZH2, ktorá je zodpovedná za vytvorenie niektorých kópií DNA.
Týmto spôsobom môže byť diagnóza syndrómu často vykonaná prostredníctvom genetického testu, okrem pozorovania charakteristík.
Stále existuje podozrenie, že táto choroba môže byť prenesená z matky na deti, a preto sa odporúča, aby sa genetické poradenstvo uskutočnilo, ak existuje prípad syndrómu v rodine.
Ako sa liečba vykonáva?
Neexistuje špecifická liečba Weaverovho syndrómu, avšak podľa symptómov a charakteristík každého dieťaťa sa môžu použiť rôzne techniky. Jedným z najčastejšie používaných typov liečby je fyzikálna liečba, napríklad na opravu deformít v nohách.
U detí s týmto syndrómom sa zdá, že majú vyššie riziko vzniku rakoviny, najmä neuroblastómu, a preto sa odporúča, aby mali pravidelnú návštevu pediatra, aby zistili, či existujú nejaké príznaky, ako je strata chuti do jedla alebo roztrúsenie sa, čo môže naznačovať prítomnosť nejakého nádoru, začať liečbu čo najskôr. Viac informácií o neuroblastóme.
