Syndróm Berardinelli-Seipe, tiež známy ako generalizovaná kongenitálna lipodystrofia, je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované nesprávnou funkciou tukových buniek v tele, takže nie je normálna akumulácia tuku v tele, pretože je uložená v iných ako sú pečeň a svaly.
Jedným z hlavných znakov tohto syndrómu je vývoj závažného cukrovky, ktorý sa zvyčajne začína počas puberty, približne 8 až 10 rokov a má sa liečiť diétou s nízkym obsahom tukov a cukrov as liekmi, ktoré pomáhajú kontrolovať cukrovku a vysoký cholesterol.
príznaky
Symptómy syndrómu Berardinelli-Seipe sú spojené s redukciou normálneho tukového tkaniva v tele, čo vedie k charakteristikám, ktoré sa môžu objaviť už v prvom roku života, ako napríklad:
- Vysoký cholesterol a triglyceridy;
- Inzulínová rezistencia a diabetes;
- Brada, veľké, predĺžené ruky a nohy;
- Zväčšenie svalov;
- Zvýšená pečeň a slezina, čo spôsobuje opuch v bruchu;
- Problémy so srdcom;
- Zrýchlený rast;
- Zvýšené zvýšenie chuti do jedla, ale so stratou hmotnosti;
- Nepravidelné menštruačné cykly;
- Silné a suché vlasy.
Okrem toho sa môžu objaviť aj príznaky, ako je vysoký krvný tlak, cysty na vaječníkoch a opuchy na krku, blízko úst. Tieto príznaky sa môžu pozorovať už v detstve, ktoré sa prejavujú už od puberty.
Diagnostiku a liečbu
Diagnóza tohto syndrómu sa robí na základe hodnotenia klinických charakteristík pacienta a testov, ktoré identifikujú problémy s cholesterolom, pečeňou, obličkami a cukrovkou.
Od potvrdenia diagnózy sa liečba zameriava hlavne na kontrolu cukrovky a cholesterolu a vyhnú sa komplikáciám choroby a môžu sa použiť lieky ako metformín, inzulín a simvastatín.
Okrem toho by ste mali tiež konzumovať nízkotučnú stravu s vysokým obsahom omega-3, ktorý pomôže kontrolovať hladinu cholesterolu, ako aj kontrolu spotreby cukru a jednoduchých sacharidov, ako je ryža, múka a cestoviny, ktoré pomáhajú kontrolovať cukrovku, Zistite, čo máte na diabetes.
komplikácie
Komplikácie syndrómu Berardinelli-Seipe závisia od následného sledovania liečby a odozvy pacienta na použité lieky, čo vedie k prebytku pečeňového tuku a cirhózy, zrýchlenému rastu v detstve, predčasnej puberte a cystách v kostiach, čo spôsobuje časté zlomeniny.
Okrem toho je tiež bežné, že diabetes prezentovaný v tejto chorobe vedie ku komplikáciám, ako sú problémy s videním, problémy s obličkami a zvýšené riziko kardiovaskulárnych ochorení.
