zriedkavé ochorenia

Kluver-Bucyov syndróm je zriedkavá porucha mozgu, ktorá vzniká z lézií v parietálnych lalokoch, čo vedie k zmenám správania súvisiacim s pamäťou, sociálnou interakciou a sexuálnym fungovaním. Vo všeobecnosti je tento syndróm spôsobený silnými údermi do hlavy, môže sa to však stať, keď sú parietálne laloky postihnuté degeneratívnou chorobou, ako je Alzheimerova choroba, nádory alebo infekcie, ako napríklad herpes simplex. Hoci syndróm Kluver-Bucy nemá ž

Katalepsia je porucha, ktorá zabraňuje pohybu človeka kvôli svalovej tuhosti, avšak zmysly a životné funkcie naďalej fungujú, čo môže trvať niekoľko minút až hodín a vo výnimočných prípadoch môže trvať až niekoľko dní. Existujú príbehy ľudí, ktorí sú pochovaní počas kataleptického stavu, čo je dnes nemožné, pretože existujú zariadenia, ktoré zisťujú životne dôležité funkcie, ako je elektroencefalogram a elektrokardiogram. Katalepsia môže byť: Patologická katalepsia ,

Reyeov syndróm je zriedkavá a závažná, často smrteľná choroba, ktorá spôsobuje zápal mozgu a rýchlu akumuláciu tukov v pečeni. Zvyčajne sa choroba prejavuje ako nevoľnosť, vracanie, zmätok alebo delirium. Príčiny Reyeho syndrómu súvisia s určitými vírusmi, ako je vírus chrípky alebo s kuracou kiahňou, a používanie liekov odvodených od aspirínu alebo salicylátu na liečbu horúčky u detí s týmito infekciami. Nadmerné užívanie acetaminofénu môže

Horúčka Lassa je zriedkavá vírusová infekčná choroba, zriedkavá v Brazílii, ktorá sa prenáša infikovanými zvieratami, ako sú pavúky a hlodavce, najmä potkany z oblastí ako je Afrika. Symptómy horúčky Lassa môžu trvať až 3 týždne, kým sa objaví, takže osoba, ktorá podozrivá z tejto choroby po tom, ako bola v Afrike, by sa mala poradiť s praktickým lekárom, aby diagnostikovala chorobu a začala vhodnú liečbu. Príznaky horúčky Lassa Horúčka Lass

Vodná alergia, vedecky známa ako akútna žihľavka, je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa pokožka vyvíja červené a podráždené škvrny krátko po kontakte s vodou, bez ohľadu na teplotu alebo zloženie. Takto ľudia s touto chorobou zvyčajne predstavujú alergiu na akýkoľvek typ vody, či už je to mora, bazén, pot, horúce, studené alebo dokonca filtrované na pitie. Všeobecne platí, že tento

Bubonovitá mor, všeobecne známa ako čierna mor, je vážna a často smrteľná choroba spôsobená baktériou Yersinia pestis , ktorá sa prenáša cez blchy hlodavcov na ľudí. Táto epidémia mala v stredoveku veľmi dôležitú epidémiu, v ktorej zabíjala takmer 30% obyvateľov Európy, dnes však je pomerne zriedkavá, na niektorých miestach subsaharskej Afriky a na ostrovoch Madagaskaru častejšie príkladom. V Brazílii boli posledné hlásen

Holuba hrudníka je populárny názov vzhľadom k zriedkavým malformáciám, vedecky známym ako Pectus carinatum , v ktorých je hrudná kosť vyššia, čo spôsobuje prejav v hrudi. V závislosti od stupňa zmeny môže byť tento previs značne viditeľný alebo prejsť bez povšimnutia. Všeobecne platí, že dieťa s Pectus carinatum nemá žiadny zdravotný problém, pretože srdce a pľúca naďalej fungujú správne, avšak v dôsledku fyzickej zmeny je bežné, že sa dieťa cíti nepohodlne s vlastným telom. Preto aj keď sa liečba vykonáva aj na zmierne

Difúzna kožná mastocytóza je zriedkavé ochorenie spôsobené poruchou v imunitnej reakcii, kde sa hromadia žírne bunky (obranné bunky) v tkanivách kože alebo iných tkanivách tela, najmä v kostnej dreni a gastrointestinálnom trakte. Mastocytóza môže byť obmedzená na kožu alebo môže zahŕňať iné orgány, ako je žalúdok, črevá, pečeň, slezina, lymfatické uzliny a kosti. Aj keď je zriedkavé, môže byť spoj

Vogt-Koyanagi-Haradov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje tkanivá obsahujúce melanocyty, ako sú oči, centrálny nervový systém, ucho a pokožka, čo spôsobuje zápal očnej sietnice, často súvisiace s dermatologickými a sluchovými problémami. Tento syndróm sa vyskytuje hlavne u mladých dospelých vo veku od 20 do 40 rokov, pričom ženy sú najviac postihnuté. Liečba spočíva v podávaní

Cystinóza je vrodené ochorenie, pri ktorom telo akumuluje nadbytočný cystín, čo je aminokyselina, ktorá v nadbytku v bunkách vytvára kryštály, ktoré bránia správnemu fungovaniu buniek, a preto môže táto choroba postihnúť niekoľko orgánov tela, rozdelené do 3 hlavných typov: Nefropatická cystinóza : postihuje hlavne obličky a vzniká u dieťaťa, ale môže sa vyvinúť do iných častí tela, ako sú oči; Stredná cystinóza: je podobná nefropatickej cystinóze, ale začína sa objavovať v dospievaní; Očná cystínóza : je najmenej závažný typ, ktorý postihuje iba oči. Ide o genetické ochorenie, ktoré možno obja

Autoimunitná encefalitída je zápal mozgu, ktorý vzniká, keď imunitný systém napadne samotné mozgové bunky, poškodzuje ich funkciu a spôsobuje príznaky, ako je napríklad brnenie v tele, vizuálne zmeny, záchvaty alebo trasenie, ktoré môžu alebo nemusia spôsobovať následky. Táto choroba je zriedkavá a môže sa zameriavať na ľudí všetkých vekových kategórií. Existujú rôzne typy autoimunitne

Autoimunitná hepatitída je ochorenie, ktoré spôsobuje chronický zápal v pečeni kvôli poruche v imunitnom systéme, ktorá rozpoznáva svoje vlastné bunky ako cudzie a napadne ich, čo spôsobuje poškodenie pečeňových funkcií a príznakov ako bolesť brucha, žltatie kože alebo silná nevoľnosť, napríklad. Autoimunitná hepatitída s

Arachnoidná cysta pozostáva z benígnej lézie tvorenej cerebrospinálnou tekutinou, ktorá sa rozvíja medzi arachnoidnou membránou a mozgom. V zriedkavých prípadoch sa môže tiež tvoriť v mieche. Tieto cysty môžu byť primárne alebo kongenitálne, ak sa tvoria počas vývoja dieťaťa počas tehotenstva alebo sekundárne, keď sa počas celého života z dôvodu traumy alebo infekcie tvoria menej časté. Arachnoidná cysta zvyčajne nie

Lynchov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré zvyšuje riziko vzniku rakoviny hrubého čreva a čriev a môže dokonca spustiť nástup tejto rakoviny u mladých ľudí. Zvyčajne rodiny, ktoré majú Lynchov syndróm majú abnormálne vysoký počet prípadov rakoviny čriev, čo môže pomôcť lekárovi dostať sa k diagnóze. Hoci neexistuje žiadny jednoduc

Syndróm Treachera Collinsa je zriedkavá genetická porucha charakterizovaná zle tvarovanou hlavou a tvárou, pričom osoba má zopár očí a decentralizovanú čeľusť. Vzhľadom na zlú tvorbu kostí môžu mať ľudia s týmto syndrómom veľmi ťažké počutie, dýchanie a konzumáciu, avšak syndróm Treacher Collins nezvyšuje riziko úmrtia a neovplyvňuje centrálny nervový systém, čo umožňuje rozvoj ak sú bežne uvedené. Príčiny syndrómu Treachera Collinsa Tento

Alagilov syndróm je vzácne genetické ochorenie, ktoré závažne postihuje niekoľko orgánov, najmä pečene a srdca a môže byť smrteľné. Toto ochorenie je charakterizované nedostatočnosťou žlčových a pečeňových kanálikov, čo vedie k akumulácii žlče v pečeni, čo bráni tomu, aby pracoval normálne na odstránenie odpadu z krvi. Príznaky sú stále prítomné v det

Hartnupova choroba je zriedkavá a dedičná porucha charakterizovaná tvorbou kožných vyrážok a zmeny mozgu. Táto porucha ovplyvňuje spôsob, akým organizmus spracováva aminokyseliny a nosiče tohto ochorenia nemôžu absorbovať niektoré aminokyseliny na úrovni čreva a taktiež nekonvertujú správne tryptofán a v dôsledku toho ich vylučujú v nadmernom množstve v moči produkujúc veľmi charakteristické symptómy, pretože určité aminokyseliny zostávajú v tele v oveľa menších množstvách ako normálni konzumentov. Hartnupova choroba sa vyskytuje vtedy, keď

Zellwegerov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje zmeny kostry a tváre, ako aj vážne poškodenie dôležitých orgánov, ako sú srdce, pečeň a obličky. Okrem toho sa tiež vyskytuje nedostatok sily, ťažkosti s počúvaním a kŕče. Deti s týmto syndrómom zvyčajne vykazujú príznaky a príznaky už v prvých niekoľkých hodinách alebo dňoch po narodení, takže váš pediatr môže požiadať o vykonanie testov krvi a moču na potvrdenie diagnózy. Aj keď nie je liečba tohto syndrómu, liečba p

Syndróm Shy-Drager, tiež nazývaný multi-systémová atrofia s ortostatickou hypotenziou, je zriedkavé ochorenie neznámej príčiny charakterizované ťažkým a progresívnym poškodením centrálneho a autonómneho nervového systému, ktoré kontroluje nedobrovoľné telesné funkcie, Existujú tri typy tohto syndrómu: Parkinsonov syndróm plachého draka : Okrem typických symptómov ochorenia je podobnosť s Parkinsonovou chorobou, kde sa jedná aj o pomalé pohyby, svalovú rigiditu a tras. Cerebellar syndróm plachého draka

Gigantizmus je zriedkavé ochorenie, v ktorom má telo nadmerný rastový hormón, čo spôsobuje, že orgány a časti tela rastú viac ako normálne. Keď choroba vzniká od narodenia, je známa ako gigantismus, ale ak sa ochorenie vyskytuje v dospelosti, zvyčajne okolo 30 alebo 50 rokov, je známe ako akromegália. V oboch prípadoc