Pendredov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované hluchotou a zväčšením štítnej žľazy, čo má za následok vznik chýb. Táto choroba sa rozvíja v detstve.
Pendredov syndróm nemá žiadnu liečbu, ale existujú niektoré lieky, ktoré môžu pomôcť regulovať hladiny hormónov štítnej žľazy v tele alebo niektoré techniky na zlepšenie sluchu a jazyka.
Napriek obmedzeniam môže jedinec s Pendredovým syndrómom viesť normálny život.
Symptómy syndrómu Pendred
Symptómy syndrómu Pendred môžu byť:
- Strata sluchu;
- struma;
- Ťažkosti s hovorením alebo hlúpaním;
- Nedostatok rovnováhy.
Hluchota v syndróme Pendred je progresívna, začína sa čoskoro po narodení a zhoršuje sa v priebehu rokov. Z tohto dôvodu je vývoj jazyka v detstve komplikovaný a deti sú často hlúpe.
Goiter je výsledkom problémov s fungovaním štítnej žľazy, čo vedie k zmenám hladín hormónov v tele, čo môže viesť k hypotyreóze u jedincov. Hoci tieto hormóny ovplyvňujú rast jedincov, pacienti s touto chorobou majú normálny vývoj.
Diagnóza pendredovho syndrómu
Diagnózu Pendredovho syndrómu možno vykonať pomocou audiometrie, čo je test, ktorý pomáha merať schopnosť jednotlivca počuť; zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie s cieľom posúdiť fungovanie vnútorného ucha alebo genetické testovanie na identifikáciu mutácie v géne zodpovednom za nástup tohto syndrómu. Testovanie funkcie štítnej žľazy môže byť tiež užitočné pri potvrdení tejto choroby.
Liečba syndrómu Pendred
Liečba Pendredovho syndrómu nelieči túto chorobu, ale pomáha kontrolovať symptómy pacientov.
U pacientov, ktorí doteraz úplne nestratili sluch, môžu byť umiestnené načúvacie pomôcky alebo kochleárne implantáty, aby sa zotavil časť sluchu. Najlepší odborník na konzultáciu v týchto prípadoch je otorinolaryngológ. Speech terapia a logopedie môžu pomôcť zlepšiť jazyk a reč u jednotlivcov.
Ak chcete liečiť problémy s štítnou žľazou, najmä bolesť hlavy a zníženie hormónov štítnej žľazy v tele, odporúča sa poradiť endokrinológovi s indikáciou doplnkov hormónu tyroxínu, aby ste kontrolovali funkciu štítnej žľazy.
Užitočné odkazy:
- Hurlerov syndróm
- Alportov syndróm
- struma
