Kallmanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované oneskorením v puberte a zníženým alebo žiadnym zápachom v dôsledku nedostatku vo výrobe hormónu uvoľňujúceho gonadotropín.
Liečba spočíva v podávaní gonadotropínov a pohlavných hormónov a mala by sa uskutočniť čo najskôr, aby sa zabránilo fyzickým a psychickým následkom.
Aké sú príznaky
Príznaky závisia od génov, ktoré podstupujú mutácie, pričom najčastejšie je neprítomnosť alebo zníženie zápachu až po oneskorenie puberty.
Môžu sa však vyskytnúť aj iné príznaky, ako je farebná slepota, zrakové zmeny, hluchota, rozštiepenie podnebia, renálne a neurologické abnormality a absencia zostupu semenníkov do svalu.
Možné príčiny
Kallmannov syndróm je spôsobený mutáciami v génoch, ktoré kódujú proteíny zodpovedné za vývoj neurónov, čo vedie k zmenám v rozvoji olfafínovej banky a následným zmenám hladín hormónu uvoľňujúceho gonadotropín (GnRH).
Vrodený nedostatok GnRH vedie k produkcii hormónov LH a FSH v množstve dostatočnom na stimuláciu pohlavných orgánov na produkciu testosterónu a estradiolu, napríklad oddialenie puberty. Pozrite sa, čo sa zmenilo v puberte.
Ako sa robí diagnóza?
Deti, ktoré nezačne pohlavný vývoj vo veku do 13 rokov u dievčat a 14 rokov u chlapcov, alebo deti, ktoré počas dospievania nemajú normálne pokroky, by mal lekár prehodnotiť.
Lekár by mal skontrolovať klinickú históriu osoby, vykonať fyzické vyšetrenie a požiadať o meranie plazmatických hladín gonadotropínov.
Diagnóza by sa mala vykonať včas, aby sa začala hormonálna substitučná liečba a aby sa zabránilo fyzickým a psychickým následkom oneskorenia puberty
Aká je liečba
Liečba u mužov sa má uskutočňovať dlhodobo pri podávaní ľudského chorionického gonadotropínu alebo testosterónu a u žien s cyklickým estrogénom a progesterónom.
Fertilitu možno obnoviť aj podaním gonadotropínov alebo použitím prenosnej infúznej pumpy na aplikáciu subkutánneho pulzného GnRH.
