FENYLKETONÚRIA: SYMPTÓMY, LIEČBA A AKO JE DIAGNÓZA - GASTROINTESTINÁLNE PORUCHY

Čo je fenylketonúria a ako sa lieči?



Redakcia Choice
Cinacalcete: liečba hyperparatyroidizmu
Cinacalcete: liečba hyperparatyroidizmu
Fenylketonúria je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou mutácie zodpovednej za zmenu funkcie enzýmu v tele zodpovednom za premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín, čo vedie k akumulácii fenylalanínu v krvi a ktoré vo vysokých koncentráciách je toxické pre organizmu a môže napríklad spôsobiť intelektuálne postihnutie a kŕče. Toto genetické ochorenie