Cystinóza je vrodené ochorenie, pri ktorom telo akumuluje nadbytočný cystín, čo je aminokyselina, ktorá v nadbytku v bunkách vytvára kryštály, ktoré bránia správnemu fungovaniu buniek, a preto môže táto choroba postihnúť niekoľko orgánov tela, rozdelené do 3 hlavných typov:
- Nefropatická cystinóza : postihuje hlavne obličky a vzniká u dieťaťa, ale môže sa vyvinúť do iných častí tela, ako sú oči;
- Stredná cystinóza: je podobná nefropatickej cystinóze, ale začína sa objavovať v dospievaní;
- Očná cystínóza : je najmenej závažný typ, ktorý postihuje iba oči.
Ide o genetické ochorenie, ktoré možno objaviť na moči a krvný test ešte v dieťati, okolo 6 mesiacov veku. Rodičia a pediatri môžu podozrenie na stav, ak je dieťa veľmi smädné, močenie a zvracanie príliš veľa a nezískal váhu správne, podozrenie Fanconiho syndrómu.
Hlavné príznaky
Príznaky cystinózy sa líšia podľa postihnutého orgánu, vrátane:
Obličky cystinóza
- Zvýšená smäd;
- Zvýšená ochota čakať;
- Ľahká únava;
- Zvýšený krvný tlak.
Cystinóza v očiach
- Bolesť v očiach;
- Citlivosť na svetlo;
- Ťažkosti s videním, ktoré môžu postupovať k slepote.
Okrem toho sa môžu vyskytnúť aj iné príznaky, ako sú ťažkosti s prehĺtaním, oneskorenie vývoja, časté vracanie, zápcha alebo komplikácie, ako je diabetes a zmeny funkcie štítnej žľazy.
Čo spôsobuje cystinózu
Cystinóza je ochorenie spôsobené mutáciou génu CTNS, ktorý je zodpovedný za produkciu proteínu známeho ako cystinozín. Tento proteín zvyčajne odstráni cystín z vnútra buniek, čím zabraňuje jeho hromadeniu vo vnútri.
Keď nastane toto nahromadenie, zdravé bunky sú poškodené a nemôžu fungovať normálne, čo časom poškodzuje celý orgán.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba sa zvyčajne vykonáva od okamihu diagnostikovania ochorenia, počnúc užívaním liekov, ako je cysteamín, ktoré pomáhajú telu eliminovať časť nadbytočného cisitínu. Nie je však možné úplne zabrániť progresii ochorenia, a preto je často potrebné mať transplantáciu obličky, keď choroba už vážne ovplyvnila orgán.
Avšak keď je choroba prítomná v iných orgánoch, transplantácia nevylieči túto chorobu, a preto môže byť nevyhnutné zachovať používanie lieku.
Okrem toho niektoré symptómy a komplikácie vyžadujú špecifickú liečbu, ako je diabetes alebo poruchy štítnej žľazy, aby sa zlepšila kvalita života detí.
