Rettov syndróm, tiež nazývaný cerebro-trofická hyperamonémia, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a postihuje takmer výlučne dievčatá.
Deti s Rettovým syndrómom prestávajú hrať, stávajú sa izolovanými a strácajú svoje zručnosti, ako sú chôdza, rozprávanie alebo dokonca pohyb ruky, ktoré vedú k nedobrovoľným pohybom rúk, ktoré sú charakteristické pre chorobu.
Rett syndróm nemá žiadnu liečbu, ale môže byť kontrolovaný pomocou liekov, ktoré znižujú napríklad záchvaty, spasticitu a dýchanie. Ale fyzioterapia a psychomotorická stimulácia sú veľmi nápomocné a mali by sa dennodenne vykonávať.
Charakteristika rettového syndrómu
Hoci symptómy, ktoré najviac priťahujú pozornosť rodičov, sa objavujú až po 6 mesiacoch života, dieťa s Rettovým syndrómom predstavuje hypotóniu a môže ho vidieť rodičia a rodina ako dieťa veľmi pekné a ľahko sa oň starať.
Tento syndróm sa rozvíja v 4 fázach a niekedy sa diagnóza vyskytuje iba približne vo veku 1 roka alebo neskôr, v závislosti od znakov, ktoré každé dieťa predstavuje.
Prvá fáza sa vyskytuje medzi 6 a 18 mesiacmi života a existujú:
- Zastaviť vývoj detí;
- Obvod cefalíc nedosahuje normálnu rastovú krivku;
- Znížil záujem o iných ľudí alebo deti s tendenciou izolovať sa.
Druhá fáza sa vyskytuje od 3 rokov a môže trvať týždne alebo mesiace:
- Dieťa kričí veľa, aj bez zjavného dôvodu;
- Dieťa vždy zostáva podráždené;
- Opakované pohyby vznikajú rukami;
- Zaznamenajú sa respiračné zmeny so zastavením dýchania počas dňa, momentom zvýšenia respiračnej frekvencie;
- Záchvaty a záchvaty epilepsie počas dňa;
- Poruchy spánku môžu byť bežné;
- Dieťa, ktoré už hovorilo, môže úplne prestať hovoriť.
Tretia fáza, ku ktorej dochádza približne pred 2 a 10 rokmi:
- Môže existovať určité zlepšenie doteraz prezentovaných symptómov a dieťa môže opäť prejavovať záujem o ostatných;
- Obtiažnosť pohybu trupu je zrejmé, je tu ťažké vyvážiť státie;
- Môže existovať spasticita;
- Existuje vývoj skoliózy, ktorá poškodzuje funkciu pľúc;
- Je bežné, že pri spánku dochádza k rozrušeniu zubov;
- Kŕmenie môže byť normálne a hmotnosť dieťaťa má tendenciu byť normálna, s miernym prírastkom hmotnosti;
- Dieťa môže mať nedostatok dychu, prehĺtať vzduch a mať príliš veľa slín.
Štvrtá fáza, ktorá sa vyskytuje okolo desiatich rokov, je:
- Pomalý pohyb a zhoršenie skoliózy;
- Duševná nedostatočnosť sa stáva ťažkou;
- Deti, ktoré boli schopné chodiť strácajú túto schopnosť a potrebujú invalidný vozík.
Deti, ktoré sa môžu naučiť chodiť, majú stále nejaké ťažkosti pri pohybe a zvyčajne chodia po prstoch alebo robia svoje prvé kroky späť. Okrem toho sa nemusia dostať kdekoľvek a ich chôdza sa zdá byť bezúčelná, pretože nejde chodiť, aby sa stretla s inou osobou, alebo napríklad hľadať nejaké hračky.
Ako sa robí diagnóza?
Diagnóza je vypracovaná neuropediatrikom, ktorý podrobne analyzuje každé dieťa podrobne podľa známych znakov. Na diagnostiku je potrebné dodržať aspoň tieto charakteristiky:
- Vývoj zrejme normálny až do 5 mesiacov života;
- Veľkosť hlavy normálne pri narodení, ale ktorá nepodporuje ideálne meranie od 5 mesiacov života;
- Strata schopnosti pohybovať sa rukami normálne okolo 24 a 30 mesiacov, čo spôsobuje nekontrolované pohyby, ako je krútenie alebo prinášanie rúk do úst;
- Dieťa prestane komunikovať s inými ľuďmi na začiatku týchto príznakov;
- Nedostatok koordinácie pohybu trupu a nekoordinovanej chôdze;
- Dieťa nehovorí, nemôže sa vyjadriť, keď chce niečo a nerozumie, keď s ním hovoríme.
- Závažné oneskorenie vo vývoji, keď sedíte, plazíte, hovoríte a chodíte oveľa neskôr, ako ste očakávali.
Ďalším spoľahlivejším spôsobom, ako zistiť, či je tento syndróm skutočne, je vykonanie genetického testu, pretože približne 80% detí s klasickým Rettovým syndrómom má mutácie v géne MECP2. Toto vyšetrenie nemôže vykonať SUS, ale súkromné zdravotné plány ho nemožno odmietnuť a ak sa to stane, malo by to byť podané na súde.
Predpokladaná dĺžka života
Deti s diagnostikovaným Rettovým syndrómom môžu žiť dlhý čas, dosiahnuť vek 35 rokov, ale môžu trpieť náhlou smrťou počas spánku, zatiaľ čo sú ešte deti. Niektoré stavy, ktoré uprednostňujú závažné komplikácie, ktoré môžu byť smrteľné, zahŕňajú prítomnosť infekcií, respiračných chorôb, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku skoliózy a zlej expanzie pľúc.
Dieťa môže navštevovať školu a môže sa naučiť určité veci, ale v ideálnom prípade by mali byť začlenené do špeciálneho vzdelávania, kde ich prítomnosť nebude venovať veľkú pozornosť, čo by mohlo brániť ich interakcii s ostatnými.
Čo spôsobuje syndróm Rett
Rett syndróm je genetické ochorenie a zvyčajne postihnuté deti sú jediné v rodine, pokiaľ nemajú dvojča, ktorý pravdepodobne bude mať rovnakú chorobu. Táto choroba nie je spojená s postojom, ktorý rodičia prijali, a preto sa nemusia cítiť vinnými.
Liečba Rettového syndrómu
Liečba má vykonávať pediatr, kým dieťa nemá 18 rokov a musí ho nasledovať praktický lekár alebo neurológ.
Konzultácie by sa mali uskutočňovať každých 6 mesiacov a v nich sa môžu pozorovať vitálne znaky, výška, hmotnosť, správnosť lieku, hodnotenie vývoja dieťaťa, zmeny v koži ako prítomnosť dekubitóznych rán, čo sú infekcie, ktoré sa môžu nakaziť, riziko úmrtia. Ďalšie aspekty, ktoré môžu byť dôležité, sú hodnotenie vývoja a respiračného a obehového systému.
Fyzioterapia sa má uskutočňovať počas celého života osoby s Rettovým syndrómom a je užitočná na zlepšenie tónu, držania tela, dýchania a techniky, ako je Bobath, môžu byť použité na pomoc rozvoju dieťaťa.
Psychomotorické stimulačné sedenia môžu byť vykonávané asi trikrát týždenne a môžu napomáhať napríklad vývoju motorov, zníženiu závažnosti skoliózy, kontrole slzotvorby a sociálnej interakcii. Terapeut môže naznačovať niektoré cvičenia, ktoré môžu rodičia vykonať doma, aby sa denne vykonával neurologický a motorický stimul.
Mať človeka s Rettovým syndrómom v domácnosti je únavná a náročná úloha. Rodičia sa môžu veľmi emočne vyčerpať a preto môžu byť odporúčaní, aby ich nasledovali psychológovia, ktorí môžu pomôcť vyrovnať sa s ich emóciami.
