Genetické poradenstvo je multiprofesionálny a interdisciplinárny proces, ktorý sa uskutočňuje s cieľom určiť pravdepodobnosť výskytu konkrétnej choroby a šanca, že bude vyslaná členom rodiny. Toto vyšetrenie môže vykonať nositeľ konkrétneho genetického ochorenia a jeho príbuzní a z analýzy genetických charakteristík, je možné definovať metódy prevencie, riziká a liečebné alternatívy.
Genetické poradenstvo sa najčastejšie robí v prípade rakoviny na kontrolu mutácie spojenej s typom rakoviny a možnosti prenosu do budúcich generácií, ako aj pravdepodobnosti výskytu rakoviny a možných rizík.
Čo tvorí genetické poradenstvo?
Genetické poradenstvo pozostáva z vykonávania testov, ktoré dokážu odhaliť genetické choroby. Môže to byť retrospektívne, keď sú v rodine najmenej dvaja ľudia, ktorí sú nosičmi choroby, alebo prospektívni, keď nie sú žiadni ľudia s chorobou v rodine a je to vykonané s cieľom skontrolovať, či existuje šanca na rozvoj genetického ochorenia.
Tento proces je rozdelený do troch fáz, z ktorých prvý je anamnéza, v ktorej osoba dopĺňa dotazník, druhú fázu fyzikálne, psychologické a laboratórne testy s cieľom skontrolovať príznaky genetickej choroby a možné mutácie, pričom posledným krokom je vypracovanie diagnostických hypotéz založených na výsledku analýzy dotazníka a skúšok. Pozrite si kroky genetického poradenstva.
Prenatálne genetické poradenstvo
Genetické poradenstvo sa môže vykonávať v prenatálnej starostlivosti a je indikované hlavne v prípadoch tehotenstva v tehotenstve, u žien s ochoreniami, ktoré môžu ovplyvniť vývoj embrya av pároch s rodinnými väzbami, ako sú napríklad bratranci. Prenatálne genetické poradenstvo dokáže identifikovať trisómiu chromozómu 21, ktorý charakterizuje Downov syndróm, ktorý môže pomôcť pri plánovaní rodiny. Naučte sa všetko o Downovom syndróme.
Ľudia, ktorí chcú robiť genetické poradenstvo, by mali vyhľadávať klinického genetika, ktorý je lekárom zodpovedným za poradenstvo v genetických prípadoch.
