Syndróm Maroteaux-Lamy alebo mukopolysacharidóza VI je zriedkavé zdedené ochorenie, kde nosiče majú nasledujúce charakteristiky:
- Krátky vzrast,
- deformácie tváre,
- krátky krk,
- recidivujúci zápal stredného ucha,
- choroby dýchacích ciest,
- skeletálne malformácie a
- svalová stuhnutosť.
Ochorenie je spôsobené zmenami enzýmu Arylsulfatáza B, ktoré mu bránia v vykonávaní jeho funkcie, ktorá má degradovať polysacharidy, ktoré sa zasa hromadia v bunkách, a vyvíjajú symptómy charakteristické pre chorobu.
Pacienti so syndrómom majú normálnu inteligenciu, takže deti nepotrebujú špeciálnu školu, len prispôsobené materiály, ktoré uľahčujú interakciu s učiteľmi a spolužiakmi.
Diagnózu stanovuje genetik založený na klinickom hodnotení a laboratórnych biochemických analýzach. Diagnóza v prvých rokoch života je veľmi dôležitá pre vypracovanie plánu včasného zásahu, ktorý pomôže pri rozvoji dieťaťa a pri postúpení rodičov genetickému poradenstvu, pretože riskuje, že ochorenie prenesie na neskoršie deti.
Neexistuje žiadny liek na Maroteaux-Lamy syndróm, ale niektoré liečby, ako je transplantácia kostnej drene a enzýmová substitučná liečba sa ukážu ako účinné pri znižovaní symptómov. Fyzikálna terapia sa používa na zníženie tuhosti svalov a zväčšenie pohybu tela. Nie všetci trpiaci prejavujú všetky príznaky choroby, závažnosť sa líši od jednotlivca k jednotlivcovi, niektorí sú schopní žiť relatívne normálny život.
