Mosaicizmus je názov daný genetickému defektu počas vývoja embrya vo vnútri matky maternice, v ktorom má človek zvyčajne 2 odlišné genetické materiály, ktoré sú tvorené spojením vajíčka s spermou rodičov, a ďalšie, ktoré vznikajú v dôsledku mutácie bunky v priebehu vývoja embrya.
Takto človek vytvorí zmes buniek s percentom normálnych buniek a iným percentom buniek s mutáciou, ako je uvedené na nasledujúcom obrázku:
Hlavné funkcie
Mozaika sa stáva, keď sa mutácia vyskytuje v bunke embrya, zvyčajne stratou alebo duplikovaním chromozómu, čo spôsobuje, že človek rozvinie svoje telo dvomi typmi buniek a dvoma druhmi genetického materiálu. Táto mutácia môže byť 2 typy:
- Germinal alebo Gonadal : ovplyvňuje spermie alebo vajíčka, s zmenami, ktoré môžu byť prenesené deťom. Niektoré príklady chorôb spôsobených zmenami zárodočných buniek sú Turnerov syndróm, nedokonalá osteogenéza a Duchenovu svalovú dystrofiu;
- Somatická: v ktorej bunky akýchkoľvek iných miest tela nesú túto mutáciu, je to, že osoba môže alebo nemôže vyvinúť fyzické zmeny spôsobené ním. Fyzická expresia mutácie teda závisí od toho, ktoré a koľko buniek v organizme sú ovplyvnené. Somatická mozaika sa môže odovzdať od rodičov k deťom a niektoré príklady chorôb spôsobených Downovým syndrómom a neurofibromatózou.
Zmiešaný mozaicizmus sa však stáva, keď je človek nositeľom dvoch typov mozaiky, ako zárodočných, tak aj somatických.
Mozaikizmus je odlišný od chimérizmu, pretože v takejto situácii sa genetický materiál embrya duplikuje zlúčením dvoch rôznych embryí, ktoré sa stávajú jedným. Získajte viac informácií o tejto situácii v chimerizme.
Dôsledky mozaiky
Hoci mnohé prípady mozaiky nespôsobujú príznaky alebo akékoľvek následky na zdravie osoby, táto situácia môže spôsobiť niekoľko komplikácií a ochorení pre osobu, ktorá nosí, a niektoré príklady sú:
- Predispozícia k rakovine;
- Zmeny rastu;
- Predispozícia k spontánnym potratom;
- Zmeny v štruktúre pigmentácie kože;
- Heterochromia ocular, v ktorom človek môže mať jedno oko každej farby;
- Downov syndróm;
- Turnerov syndróm;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchennova svalová dystrofia;
- McCune-Albright syndrómy;
- Pallister-Killianov syndróm;
- Proteusov syndróm.
Navyše sa pozorovalo, že mozaiikizmus zvyšuje predispozíciu k degeneratívnym neurologickým ochoreniam, ako je napríklad Alzheimerova choroba alebo Parkinsonova choroba.
