Birt-Hogg-Dubé syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje kožné lézie, nádory obličiek a cysty v pľúcach.
Príčiny syndrómu Birt-Hogg-Dubé sú mutácie v géne chromozómu 17 nazývanom FLCN, ktorý stráca svoju funkciu ako supresor nádoru a vedie k vzniku nádorov u jedincov.
Birt-Hogg-Dubé syndróm nemá žiadnu liečbu a jeho liečba spočíva v odstránení nádorov a prevencii nástupu nádorov.
Obrázky syndrómu Birt-Hogg-Dubé
Na fotografiách môžete identifikovať kožné lézie, ktoré vznikajú v systéme Birt-Hogg-Dubé, čo vedie k malým benígnym nádorom, ktoré sa tvoria okolo chĺpkov.
Symptómy Birt-Hogg-Dubého syndrómu
Symptómy syndrómu Birt-Hogg-Dubé môžu zahŕňať:
- Benígne nádory v koži, najmä tváre, krku a hrudníka;
- Renálne cysty;
- Benígne nádory v rakovine obličiek alebo obličiek;
- Pľúcne cysty;
- Akumulácia vzduchu medzi pľúcami a pohrudnicou, čo vedie k vzniku pneumotoraxu;
- Uzliny v štítnej žľaze.
Jedinci s Birt-Hogg-Dubé syndrómom majú väčšiu pravdepodobnosť rakoviny v iných častiach tela, ako je prsia, amygdala, pľúca alebo črevo.
Lezie, ktoré sa objavujú na koži, sa nazývajú fibrofoliculómy a pozostávajú z malých pupienkov, ktoré sú výsledkom akumulácie kolagénu a vlákien okolo chĺpkov. Vo všeobecnosti sa toto označenie na koži Birt-Hogg-Dubého syndrómu objavuje medzi 30 a 40 rokmi života.
Diagnóza Birt-Hogg-Dubého syndrómu sa dosahuje identifikáciou príznakov ochorenia a genetickým testovaním na identifikáciu mutácie v géne FLNC.
Liečba syndrómu Birt-Hogg-Dubé
Liečba syndrómu Birt-Hogg-Dubé nelieči túto chorobu, ale pomáha znižovať jej symptómy a následky pre život jednotlivcov.
Benígne nádory, ktoré sa objavujú na koži, sa môžu chirurgicky odstrániť, opotrebenie kožou, laserové alebo kožné opotrebenie.
Pľúcne cysty alebo nádory obličiek by sa mali predchádzať vyšetreniami výpočtovej tomografie, MRI alebo ultrazvuku. Ak sa vo vyšetreniach zistí cysty alebo nádory, mali by sa chirurgicky odstrániť.
V prípadoch rakoviny obličiek by liečba mala pozostávať z operácie, chemoterapie alebo rádioterapie.
Užitočné odkazy:
- Cysty v obličkách
- pneumotorax
