Machado-Josephova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje kontinuálnu degeneráciu nervového systému, čo spôsobuje stratu kontroly svalov a koordináciu, najmä v oblasti paží a nôh.
Táto choroba sa zvyčajne vyskytuje po dosiahnutí veku 30 rokov, progresívne sa inštaluje, postihuje hlavne svaly nohy a paží a postupuje sa časom do svalov zodpovedných za reč, prehĺtanie a dokonca aj pohyb očí.
Machado-Josephova choroba nemá žiadnu liečbu, ale môže byť kontrolovaná pomocou liekov a fyzikálnych terapií, ktoré pomáhajú zmierňovať príznaky a umožňujú nezávislé vykonávanie každodenných činností.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba Machado-Josephovej choroby by mala byť vedená neurológom a zvyčajne sa zameriava na zníženie obmedzení, ktoré vznikajú pri pokročení ochorenia.
Teda liečenie sa môže uskutočniť pomocou:
- Príjem liekov na Parkinsonovu chorobu, ako napríklad Levodopa: pomáhajú znižovať tuhosť a tras pohybov;
- Použitie antispastických liekov, ako je Baclofen: zabrániť nástupu svalových kŕčov, zlepšenie pohybu;
- Používanie okuliarov alebo korekčných šošoviek : znižujú ťažkosti s videním a výskyt dvojitého zraku;
- Zmeny v potravinách: liečia problémy súvisiace s ťažkosťami s prehĺtaním, napríklad zmenami v štruktúre potravín.
Okrem toho lekár môže tiež odporučiť, aby sa uskutočnili rehabilitačné sedenia, ktoré pomôžu pacientovi prekonať fyzické obmedzenia a viesť samostatný život pri vykonávaní každodenných činností.
Ako funguje fyzická liečba
Fyzioterapia pre Machado-Josephovu chorobu sa uskutočňuje pravidelnými cvičeniami, ktoré pomôžu pacientovi prekonať obmedzenia spôsobené chorobou. Z tohto dôvodu sa počas fyzikálnej terapie môžu použiť rôzne aktivity, od cvičenia po udržanie kĺbovej amplitúdy, na učenie, ako napríklad používať berle alebo invalidné vozíky.
Fyzická terapia môže okrem toho zahŕňať rehabilitačnú terapiu pre prehĺtanie, ktorá je odporúčaná a nevyhnutná pre všetkých pacientov s ťažkosťami súvisiacimi s výživou, čo súvisí s neurologickým poškodením spôsobeným chorobou.
Kto môže mať túto chorobu
Machado-Josephova choroba je spôsobená genetickou zmenou, ktorá vedie k produkcii proteínu, známeho ako Ataxin-3, ktorý sa hromadí v mozgových bunkách, čo spôsobuje vývoj progresívnych lézií a výskyt symptómov.
Pretože ide o genetický problém, Machado-Josephova choroba je bežná u niekoľkých ľudí tej istej rodiny, čo predstavuje 50% pravdepodobnosť prechodu od rodičov k deťom. Keď k tomu dôjde, deti môžu mať skoré príznaky ochorenia skôr ako rodičia.
Ako sa robí diagnóza?
Vo väčšine prípadov sa Machado-Josephova choroba identifikuje prostredníctvom pozorovania symptómov neurológom a skúmaním rodinnej anamnézy ochorenia.
Okrem toho existuje krvný test, známy ako SCA3, ktorý umožňuje identifikovať genetickú zmenu, ktorá spôsobuje ochorenie. Takto, keď máte niekoho v rodine s touto chorobou, a ak budete mať skúšku, môžete zistiť, aké je riziko vzniku ochorenia taky.
