Syndróm Arnold-Chiariho je zriedkavá genetická malformácia, pri ktorej dochádza k poškodeniu centrálneho nervového systému a môže mať za následok zhoršenú rovnováhu, stratu motorickej koordinácie a zhoršenie zraku.
Táto malformácia je bežnejšia u žien a zvyčajne sa vyskytuje počas vývoja plodu, kde sa malý cerebel, ktorý je súčasťou mozgu zodpovedného za rovnováhu, rozvíja nedostatočne. Podľa vývoja cerebellum môže byť Arnold-Chiariho syndróm rozdelený do štyroch typov:
- Chiari I: Je to najčastejší a najviac pozorovaný typ u detí a vyskytuje sa vtedy, keď mozoček zasahuje do ústia v podstavci lebky, nazývaného foramen magnum, kde by normálne mal prechádzať len do miechy;
- Chiari II: Stáva sa to tak, že okrem mozočku sa mozgový kmeň rozširuje aj na foramen magnum. Tento typ malformácie je bežnejšie pozorovaný u detí s spina bifida, čo zodpovedá zlyhaniu vývoja miechy a štruktúr, ktoré ju chránia. Viac informácií o spina bifida;
- Chiari III: Stáva sa to, keď sa mozoček a mozgový kmeň okrem rozšírenia na foramen magnum dostanú do miechy, pretože táto malformácia je vážnejšia, aj keď je zriedkavá;
- Chiari IV: Tento typ je tiež zriedkavý a nekompatibilný so životom a stane sa vtedy, keď nedôjde k vývoju alebo k neúplnému vývoju cerebellum.
Diagnóza je založená na zobrazovacích testoch, ako sú MRI alebo CT skenovanie a neurologické vyšetrenia, pri ktorých lekár vykonáva testy na posúdenie motorických a senzorických schopností a rovnováhy človeka.
Hlavné príznaky
Niektoré deti, ktoré sa narodili s touto malformáciou, nemôžu mať žiadne symptómy alebo sa nemôžu rozvinúť, keď dosiahnu dospievajúci alebo dospelosť, čo je častejšie po dosiahnutí veku 30 rokov. Symptómy sa líšia podľa stupňa poškodenia nervového systému, ktorý môže byť:
- Cervikálna bolesť;
- Svalová slabosť;
- Obtiažnosť rovnováhy;
- Zmena v koordinácii;
- Strata pocitu a necitlivosti;
- Zhoršenie zraku;
- závraty;
- Zvýšená srdcová frekvencia.
Táto malformácia sa pravdepodobne vyskytne počas vývoja plodu, ale môže sa vyskytnúť zriedkavejšie v dospelosti kvôli stavom, ktoré môžu znížiť množstvo mozgovomiechovej tekutiny, ako sú infekcie, bolesti hlavy alebo vystavenie toxickým látkam.
Diagnóza neurologu zo symptómov hlásených osobou, neurologické vyšetrenia, ktoré umožňujú hodnotenie reflexov, rovnováhu a koordináciu a analýzu počítačovej tomografie alebo MRI.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba sa vykonáva podľa symptómov a ich závažnosti a je určená na zmiernenie príznakov a zabránenie progresii ochorenia. Ak sa nevyskytnú prejavy príznakov, zvyčajne nie je potrebné stanoviť liečbu. V niektorých prípadoch však môže neurológ odporúčať používať napríklad lieky na zmiernenie bolesti, ako napríklad ibuprofén.
Keď sa príznaky objavia a sú závažnejšie a zasahujú do kvality života človeka, neurológ môže byť indikovaný na uskutočnenie chirurgického zákroku, ktorý sa vykonáva v celkovej anestézii s cieľom dekompresie miechy a umožnenie obehu tekutiny cerebrospinálna tekutina. Okrem toho môže neurológ odporúčať vykonať fyzickú terapiu alebo pracovnú terapiu, zlepšiť motorickú koordináciu, reč a koordináciu.
