Hemochromatóza je ochorenie, ktoré spôsobuje prebytok železa v tele, ktoré sa môžu hromadiť v rôznych orgánoch tela a nástup komplikácií, ako je cirhóza pečene, cukrovka, tmavnutie kože, zlyhanie srdca, bolesť kĺbov alebo dysfunkcia napríklad žľazy.
Táto choroba môže byť spôsobená dvoma spôsobmi:
- Hereditná hemochromatóza : je to hlavná príčina ochorenia, čo sa deje v dôsledku mutácií v génoch zodpovedných za vstrebávanie železa v zažívacom trakte, ktoré sa teraz absorbujú vo veľkom množstve;
- Sekundárna alebo získaná hemochromatóza : Akumulácia železa sa vyskytuje v dôsledku iných situácií, najmä u ľudí s ochoreniami nazývanými hemoglobinopatia, kde deštrukcia červených krviniek uvoľňuje veľké množstvo železa do krvného obehu. Inými príčinami sú opakované krvné transfúzie, chronická cirhóza alebo používanie liekov na liečbu anémie.
Liečba hemochromatózy indikuje hematológ s výkonom flebotómie, ktoré sa pravidelne odstraňujú z krvi tak, že ukladané železa sa prenáša na nové červené krvinky, ktoré organizmus produkuje. Ďalšou možnosťou je použitie liekov na chelátovanie železa, ako je napríklad desferroxamín, ktoré pomáhajú eliminovať.
Známky a príznaky
Nadmerné množstvo železa v krvi spôsobuje, že sa uloží do rôznych orgánov tela, ako je pečeň, srdce, pankreas, koža, kĺby, semenníky, vaječníky, štítna žľaza a hypofýza.
Hlavné príznaky a symptómy, ktoré môžu vzniknúť, zahŕňajú:
- únava;
- slabosť;
- Cirhóza pečene;
- diabetes;
- Zlyhanie srdca a arytmie;
- Bolesť kĺbov;
- neplodnosť;
- Absencia menštruácie;
- Sexuálna impotencia;
- Hypotyreóza.
Navyše akumulácia železa a fibróza pečene zvyšujú pravdepodobnosť rakoviny pečene. Prečítajte si viac o príznakoch, ktoré naznačujú prebytok železa
Ako potvrdiť
Hlavné testy určené na diagnostiku sú:
- Dávky železo, feritínu a nasýtenia transferínu v krvi. Vedieť, čo je feritín a ako vyhodnotiť tento test;
- Genetické testy, ktoré môžu vykazovať zmeny v génoch, ktoré spôsobujú ochorenie;
- Biopsia pečene, najmä ak nebolo možné potvrdiť ochorenie alebo overiť uloženie železa v pečeni;
- Test flábotómie, vykonaný s odobratím krvi a monitorovaním hladiny železa, predovšetkým indikovaný pre ľudí, ktorí sa nedokážu podrobiť biopsii pečene, alebo u ktorých stále existuje pochybnosť o diagnóze;
Hematológ môže tiež požiadať o dávkovanie pečeňových enzýmov, skúmať funkciu alebo depozíciu železa v orgánoch, ktoré môžu byť ovplyvnené, ako aj vylúčiť iné ochorenia, ktoré môžu spôsobiť podobné príznaky.
Hemochromatóza sa má vyšetrovať u ľudí s sugestívnymi príznakmi, keď sa vyskytuje ochorenie pečene, cukrovka, srdcové choroby, sexuálna dysfunkcia alebo nevysvetliteľné ochorenie kĺbov, a tiež u ľudí, ktorí majú prvotriedne príbuzné s touto chorobou alebo ktorí majú krvné testy.
Ako sa liečba vykonáva?
Hereditná hemochromatóza nemá žiadnu liečbu, avšak liečba sa môže urobiť ako spôsob, ako znížiť zásoby železa v krvi a zabrániť usadzovaniu v orgánoch.
Hlavnou formou liečby je flebotómia, nazývané tiež sangriá, v ktorých sa časť krvi odstráni v sedeniach, takže nadbytok železa sa stáva zložením nových červených krviniek, ktoré organizmus produkuje.
Táto liečba má agresívnejšiu počiatočnú reláciu, ale vyžadujú si udržiavacie dávky, v ktorých sa približne 350 až 450 ml krvi odoberá 1 až 2 krát za týždeň. Zasadnutia sa potom môžu rozdeliť podľa výsledkov následných vyšetrení, ako to naznačuje hematológ.
Ďalšou možnosťou liečby je použitie chelátorov železa alebo "únoscov", ako je napríklad desferroxamín. Táto liečba je indikovaná u ľudí, ktorí netolerujú flebotómiu, najmä u pacientov s ťažkou anémiou, srdcovým zlyhaním alebo pokročilou cirhózou pečene. Ďalšie informácie o liečbe nadmerného množstva železa v krvi získate.
Diéta na hemochromatózu
Počas liečby je tiež indikované zníženie spotreby prebytočného železa pri kŕmení. Niektoré tipy pre stravu sú:
- Vyvarujte sa jedeniu mäsa vo veľkom množstve, dávajte prednosť bielym mäsom;
- Jedzte ryby aspoň 2 krát týždenne;
- Vyvarujte sa konzumácii zeleniny bohatej na železo, ako napríklad špenát, repa alebo zelené fazuľky, viac ako raz týždenne;
- Jedzte celozrnný chlieb namiesto bieleho alebo železo obohateného chleba;
- Jedzte syr, mlieko alebo jogurt denne, pretože vápnik znižuje vstrebávanie železa;
- Vyhnite sa jesť orechy, ako hrozienka, vo veľkých množstvách, pretože je bohatá na železo.
Okrem toho by sa pacient mohol vyhnúť alkoholickým nápojom, aby sa predišlo poškodeniu pečene a nekonzumovali vitamínové doplnky so železom a vitamínom C, pretože to zvyšuje absorpciu železa. Zistite viac o potravinách, ktoré by ste sa mali vyhnúť v potravinách bohatých na železo.
