Lesch-Nyhanov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré postihuje hlavne mužov, spôsobuje mentálnu retardáciu, agresívne správanie, sebapoškodzovanie, ako sú kousanie prstov a pier a zvýšenú produkciu kyseliny močovej, čo vedie k komplikáciám, ako sú obličkové kamene a dnová artritída.
Pri narodení sú deti s lech-nyhanovým syndrómom zjavne normálne, ale v prvých mesiacoch života môžu mať epizódy zvracania a odobraté oranžové kryštály v moči.
A hoci táto choroba nemá žiadnu liečbu, symptómy môžu byť zmiernené podávaním liekov, ktoré znižujú koncentráciu kyseliny močovej v krvi a zabraňujú renálnym komplikáciám. Použitie dlahy na lakte a invalidných vozíkoch môže znížiť závažnosť zmrzačenia, v najvážnejších prípadoch je indikovaná extrakcia zubov.
Techniky molekulárnej genetiky môžu byť užitočné pre diagnostiku chorých jedincov aj tých, ktorí majú postihnutý gén, ale túto chorobu nevyvinuli av takýchto prípadoch môže genetické poradenstvo zabrániť koncepcii detí s touto chorobou.
Diagnóza tejto choroby je jednoduchá, je postačujúca pozorovanie symptómov a krvného testu, ktoré naznačujú množstvo kyseliny močovej v krvi, ale symptómy sa prejavujú až od prvého roku veku.
