Porfyria zodpovedá skupine genetických a zriedkavých chorôb, ktoré sú charakterizované nahromadením látok produkujúcich porfyrín, čo je proteín zodpovedný za transport kyslíka do krvného obehu, ktorý je nevyhnutný pre tvorbu hemu a následne hemoglobínu. Toto ochorenie postihuje hlavne nervový systém, kožu a iné orgány.
Porfýria je zvyčajne dedičná alebo zdedená od rodičov, avšak v niektorých prípadoch môže osoba mať mutáciu, ale túto chorobu nevyvoláva, nazýva sa to latentná porfýria. Niektoré environmentálne faktory môžu stimulovať nástup príznakov, ako je vystavenie slnku, problémy s pečeňou, užívanie alkoholu, fajčenie, emočný stres a prebytok železa v tele.
Hoci neexistuje žiadny liek na porfyria, liečba pomáha zmierniť symptómy a zabrániť záchvatom a odporúčanie lekára je dôležité.
Symptómy porfýrie
Porfyria môže byť klasifikovaná podľa klinických prejavov akútnych a chronických. Akútna porfýria zahŕňa formy ochorenia, ktoré spôsobujú príznaky v nervovom systéme a ktoré sa objavia rýchlo, ktoré môžu trvať medzi 1 až 2 týždňami a postupne sa zlepšovať. Už v prípade chronickej porfýrie už symptómy nesúvisia s kožou a môžu začať počas detstva alebo dospievania a trvajú niekoľko rokov.
Hlavné príznaky sú:
Akútna porfýria
- Ťažká bolesť a opuch brucha;
- Bolesť v hrudníku, nohách alebo chrbte;
- Zápcha alebo hnačka;
- vracanie;
- Nespavosť, úzkosť a nepokoj;
- Palpitácie a vysoký krvný tlak;
- Duševné zmeny, ako zmätenosť, halucinácie, dezorientácia alebo paranoia;
- Respiračné problémy;
- Bolesť svalov, brnenie, znecitlivenie, slabosť alebo ochrnutie;
- Červený alebo hnedý moč.
Chronická alebo kožná porfýria:
- Citlivosť na slnečné svetlo a umelé svetlo, ktoré niekedy spôsobujú bolesť a pálenie pokožky.
- Sčervenanie, opuch, bolesť a svrbenie kože;
- Blistre na koži, ktoré trvajú týždne na liečenie;
- Krehká koža;
- Červený alebo hnedý moč.
Diagnóza porfýrie sa uskutočňuje prostredníctvom klinických vyšetrení, v ktorých lekár pozoruje príznaky, ktoré osoba prezentovala a opísala, a laboratórnymi testami, ako sú krvné, stolové a močové testy. Okrem toho, pretože ide o genetické ochorenie, môže sa odporučiť genetický test na identifikáciu mutácie zodpovednej za porfýriu.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba sa líši podľa typu porfýrie osoby. V prípade akútnej porfýrie sa napríklad liečba uskutočňuje v nemocnici s použitím liekov na zmiernenie príznakov, ako aj podávanie séra priamo do žily pacienta, aby sa zabránilo dehydratácii a hemínovým injekciám s cieľom obmedziť produkciu porfyrínu.
V prípade kožnej porfýrie sa odporúča vyhnúť sa slnečnému žiareniu a používať lieky, ako je beta karotén, doplnky vitamínu D a lieky na liečbu malárie, ako je Hydroxychlorochin, ktorý pomáha absorbovať nadbytok porfyrínu. Okrem toho sa v tomto prípade môže uskutočňovať extrakcia krvi na zníženie množstva cirkulujúceho železa a následne množstva porfyrínu.