Patauov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje malformácie v nervovom systéme, srdcové chyby a rozštiepenie pery a oblohy dieťaťa v ústach a môže byť objavené počas tehotenstva diagnostickými testami, ako je amniocentéza a ultrazvuk.
Normálne sú deti s touto chorobou v priemere v priemere menej ako 3 dni, ale existujú prípady prežitia do 10 rokov v závislosti od závažnosti syndrómu.
Charakteristika syndrómu Patau
Najbežnejšie charakteristiky detí s Patauovým syndrómom sú:
- Závažné malformácie v centrálnom nervovom systéme;
- Ťažká mentálna retardácia;
- Vrodené srdcové chyby;
- V prípade chlapcov sa semenníky nesmú z brušnej dutiny zostupovať do miešku;
- V prípade dievčat môže dôjsť k zmenám v maternici a vaječníkoch;
- Polycystické obličky;
- Rozštiepka a strecha úst;
- Malformácia rúk;
- Poruchy tvorby očí alebo neprítomnosť očí.
Navyše, niektoré deti môžu mať tiež nízku pôrodnú hmotnosť a šestý prst na rukách alebo nohách. Tento syndróm postihuje vo väčšej miere deti s matkami, ktoré otehotne po 35 rokoch života.
Ako sa liečba vykonáva?
Nie je špecifická liečba Patauovho syndrómu. Keďže tento syndróm spôsobuje takéto vážne zdravotné problémy, liečba má zmierniť nepohodlie a uľahčiť kŕmenie dieťaťa a ak prežije, nasledujúca starostlivosť je založená na príznakoch, ktoré sa prejavujú.
Chirurgia môže byť tiež použitá na opravu srdcových chýb alebo štrbín v perách a hornej pery a na vykonávanie fyzioterapie, pracovnej terapie a logopedie, ktoré môžu napomáhať rozvoju prežívajúcich detí.
Možné príčiny
Patau syndróm sa vyskytuje, keď sa vyskytne chyba počas delenia buniek, ktorá vedie k trojnásobnému chromozómu 13, ktorý ovplyvňuje vývoj dieťaťa stále v bruchu matky.
Táto chyba v rozdelení chromozómov môže byť spojená s pokročilým vekom matky, pretože pravdepodobnosť vzniku trisómie je oveľa vyššia u žien, ktoré otehotnia po 35 rokoch života.
