Krehký syndróm X je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku mutácie v chromozóme X, čo vedie k výskytu niekoľkých opakovaní sekvencie CGG. Pretože majú len X chromozóm, chlapci sú viac postihnutí týmto syndrómom, prezentujúc viac charakteristických znakov, ako je pretiahnutá tvár, veľké uši a chlopne, a behaviorálne znaky podobné autizmu. Táto mutácia sa môže vyskytnúť aj u dievčat, ale príznaky a symptómy sú oveľa miernejšie, pretože majú dva X chromozómy, normálny chromozóm kompenzuje chybu druhého.
Diagnóza krehkého syndrómu X je zložitá, pretože väčšina symptómov je nešpecifická, ale ak existuje rodinná anamnéza, je dôležité vykonať genetické poradenstvo, aby sa overila pravdepodobnosť vzniku tohto syndrómu. Pochopte, čo je genetické poradenstvo a ako sa to robí.
Príznaky a symptómy syndrómu Fragile X
Krehký syndróm X je vysoko charakterizovaný poruchami správania a poruchami intelektu, najmä u chlapcov, a môže byť ťažké učiť sa a hovoriť. Okrem toho sú charakteristickými príznakmi krehkého syndrómu X:
- Predĺžená tvár;
- Veľké uši;
- Odchádzajúca brada;
- Nízky svalový tonus;
- Zapojenie spojivového tkaniva;
- Ploché nohy;
- Vysoké podnebie;
- Prolaps mitrálnej chlopne;
- Jediný palmársky klinec;
- Strabizmus alebo myopia;
- skolióza;
- Zvyk kopať ruky;
- Otitis sa opakuje.
Väčšina charakteristík súvisiacich so syndrómom sa pozoruje až po dospievaní. U chlapcov je výskyt rozšírených semenníkov bežný v dospievaní, zatiaľ čo ženy môžu mať problémy s plodnosťou a zlyhaním vaječníkov.
Ako sa robí diagnóza?
Diagnózu krehkého syndrómu X možno vykonať pomocou molekulových a chromozómových testov na identifikáciu mutácie, počtu sekvencií CGG a charakteristík chromozómu. Tieto testy sa môžu vykonať s krvnou vzorkou, slinami, vlasmi alebo plnoletou tekutinou.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba syndrómu Fragile X sa vykonáva pomocou behaviorálnej terapie, fyzikálnej terapie a, ak je to potrebné, operácie na fyzické zmeny.
Ľudia s históriou krehkého syndrómu X v rodine by mali vyhľadávať genetické poradenstvo na určenie pravdepodobnosti výskytu detí s touto chorobou. Muži majú karyotyp XY a ak sú postihnutí, môžu ho prenášať iba na svoje dcéry, nikdy ich deťom, pretože gén, ktorý chlapci prijali, je Y a neprejavuje žiadne zmeny týkajúce sa tejto choroby.
