Neurofibromatóza, tiež známa ako Von Recklinghausenova choroba, je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje vo veku okolo 15 rokov a spôsobuje abnormálny rast nervového tkaniva v tele, vytvárajúce malé vonkajšie nádory nazývané neurofibromy.
Neurofibromatóza je zvyčajne benígna a môže sa rozdeliť do dvoch skupín:
- Neurofibromatóza typu 1: spôsobená mutáciami v chromozóme 17, ktoré znižujú tvorbu neurofibrómu, čo je proteín používaný v tele na prevenciu nástupu nádorov. Tento typ neurofibromatózy môže tiež spôsobiť stratu videnia a impotenciu;
- Neurofibromatóza typu 2: spôsobená mutáciami v chromozóme 22, znižujúc produkciu merliny, iného proteínu, ktorý potláča rast nádorov u zdravých jedincov. Tento typ neurofibromatózy môže spôsobiť stratu sluchu.
Neurofibromatóza nemá žiadnu liečbu, ale môže byť liečená chirurgickým zákrokom a rádioterapiou na zníženie počtu a veľkosti nádorov.
Symptómy neurofibromatózy
Aj keď ide o genetické ochorenie, ktoré sa už narodilo s osobou, príznaky môžu trvať roky, kým sa prejavia a nezobrazia sa rovnakým spôsobom u všetkých postihnutých ľudí.
Hlavným príznakom neurofibromatózy je výskyt mäkkých nádorov na koži. V závislosti od typu neurofibromatózy sú však ďalšie príznaky:
Neurofibromatóza typu 1
- Najmenej 6 kávových škvŕn s mliekom na koži, približne 0, 5 cm;
- Sardinky v inguinálnej oblasti a podpaží zaznamenané až do 4 alebo 5 rokov;
- Malé uzliny pod kožou, ktoré vznikajú v puberte;
- Malé škvrny v očnej dúhovke.
Neurofibromatóza typu 2
- Vzhľad malých rohovníkov na koži od dospievania;
- Postupné znižovanie videnia alebo sluchu, s rozvojom skorej katarakty;
- Problémy s rovnováhou;
- Problémy na chrbtici, ako je skolióza.
Diagnóza sa vykonáva prostredníctvom pozorovania kože na koži a pomocou röntgenových snímok, tomografie a genetických krvných testov. Toto ochorenie môže tiež spôsobiť rozdiely v farbe medzi dvomi očami pacienta, čo sa nazýva heterochromia.
Ďalšie informácie o identifikácii ochorenia v: Symptómy neurofibromatózy.
Ako sa lieči?
Liečba neurofibromatózy sa môže uskutočniť chirurgickým zákrokom na odstránenie nádorov, ktoré spôsobujú tlak na orgány alebo prostredníctvom rádioterapie na zníženie ich veľkosti. Neexistuje však žiadna liečba, ktorá by zaručila vyliečenie alebo prevenciu nástupu nových nádorov.
V závažnejších prípadoch, keď pacient vyvíja rakovinu, liečba chemoterapiou alebo rádioterapiou môže byť potrebná pri malígnych nádoroch. Viac informácií o liečbe neurofibromatózy.
