Pierre Robinov syndróm, tiež známy ako Pierre Robinova sekvencia, je zriedkavé ochorenie charakterizované anomáliami tváre, ako je zmenšená čeľusť, jazyk do krku, obštrukcia pľúc a rozštiepenie podnebia. Táto choroba je prítomná od narodenia.
Pierre Robinov syndróm nemá žiadnu liečbu, avšak existujú procedúry, ktoré pomáhajú jednotlivcovi viesť normálny a zdravý život.
Symptómy Pierre Robinovho syndrómu
Hlavné príznaky syndrómu Pierre Robina sú: veľmi malá čeľusť a ustupujúca brada, jazyk do krku a problémy s dýchaním. Ďalšie znaky syndrómu Pierre Robina môžu zahŕňať:
- Palatová štrbina, tvar U alebo V;
- Uvula rozdelená na dve;
- Neba v ústach je veľmi vysoká;
- Časté infekcie uší, ktoré môžu spôsobiť stratu sluchu;
- Zmena tvaru nosa;
- Malformácie zubov;
- Reflux žalúdka;
- Kardiovaskulárne problémy;
- Rast šiesteho prsta na ruke alebo nohách.
Je bežné, že u pacientov s touto chorobou sa prejavuje asfyxia spôsobená obštrukciou pľúcnych dráh spôsobených spadnutím jazyka dozadu, čo spôsobuje obštrukciu hrdla. Niektorí pacienti môžu tiež mať problémy s centrálnym nervovým systémom, ako je oneskorenie jazyka, epilepsia, mentálna retardácia a tekutina v mozgu.
Diagnóza Pierre Robinovho syndrómu sa uskutočňuje fyzickým vyšetrením pri narodení, v ktorom sa zistí charakteristika ochorenia.
Liečba Pierre Robinovho syndrómu
Liečba Pierre Robinovho syndrómu spočíva v zvládaní symptómov ochorenia u pacientov, vyhýbanie sa závažným komplikáciám. Chirurgickú liečbu možno odporučiť v najzávažnejších prípadoch ochorenia, korigovať rozštiepenie podnebia, problémy s dýchaním a správne problémy v uchu, vyhýbanie sa strate sluchu u dieťaťa.
Niektoré postupy by mali byť prijaté rodičmi dojčiat s týmto syndrómom, aby sa predišlo problémom so zadusením, ako je udržanie dieťaťa lícom nadol tak, že gravitácia ťahá jazyk dole; alebo kŕmiť dieťa starostlivo, zabrániť mu, aby sa udusil.
Rečová terapia v systéme Pierre Robin je indikovaná na liečbu problémov spojených s rečou, počutím a pohybom čeľuste, ktoré majú deti s touto chorobou.
Užitočný odkaz:
- Rozštiepené podnebie
