Leighov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje progresívnu deštrukciu centrálneho nervového systému, a tým ovplyvňuje napríklad mozog, dreň alebo optický nerv.
Vo všeobecnosti sa objavujú prvé príznaky medzi 3 mesiacmi a dvoma rokmi a zahŕňajú stratu motorických schopností, zvracanie a výraznú stratu chuti do jedla. Avšak v zriedkavých prípadoch sa tento syndróm môže objaviť len u dospelých, okolo 30 rokov, čo sa vyvíja pomalšie.
Leighov syndróm nemá žiadnu liečbu, ale jeho príznaky môžu byť kontrolované pomocou liekov alebo fyzikálnej terapie na zlepšenie kvality života dieťaťa.
Aké sú hlavné príznaky
Prvé príznaky tejto choroby zvyčajne vznikajú pred dosiahnutím veku 2 rokov so stratou schopností, ktoré už boli získané. Preto, v závislosti od veku dieťaťa, skoré príznaky syndrómu môžu zahŕňať stratu schopností, ako je držanie hlavy, ošetrovanie, chôdza, rozprávanie, beh alebo jesť.
Okrem toho ďalšie veľmi časté príznaky zahŕňajú:
- Strata chuti do jedla;
- Časté zvracanie;
- Nadmerná podráždenosť;
- záchvaty;
- Oneskorený vývoj;
- Obtiažnosť pri získavaní hmotnosti;
- Znížená sila v ramenách alebo nohách;
- Svalové trasy a kŕče;
S rozvojom ochorenia je stále bežné zvyšovať kyselinu mliečnu v krvi, ktorá, ak je vo veľkom množstve, môže mať vplyv na funkciu orgánov, ako je srdce, pľúca alebo obličky, čo spôsobuje ťažkosti s dýchaním alebo srdcovým nárastom. príkladom.
Už vtedy, keď sa príznaky objavia v dospelosti, prvé príznaky sú takmer vždy spojené s videním, vrátane výskytu belavých vrstiev, ktoré zhoršujú videnie, progresívnu stratu videnia alebo nepríjemnosť (strata schopnosti odlíšiť zelenú od červenej ). U dospelých dochádza k progresii ochorenia pomalšie, a preto sa začína objavovať svalové kŕče, problémy s koordináciou pohybov a strata sily až po dosiahnutí veku 50 rokov.
Ako sa liečba vykonáva?
Neexistuje žiadna špecifická forma liečby syndrómu Leigh a pediatr musí prispôsobiť liečbu každému dieťaťu a jeho príznakom. Preto sa môže vyžadovať, aby tím odborníkov zaobchádzal so všetkými symptómami, vrátane kardiológov, neurológov, fyzioterapeutov a ďalších odborníkov.
Liečba, ktorá je bežne používaná pre takmer všetky deti, je však doplnením vitamínu B1, pretože tento vitamín pomáha chrániť membrány neurónov centrálneho nervového systému, oneskoruje priebeh ochorenia a zlepšuje niektoré symptómy.
Preto sa prognóza ochorenia značne líši v závislosti od problémov spôsobených ochorením u každého dieťaťa, avšak očakávaná dĺžka života zostáva nízka, pretože najzávažnejšie život ohrozujúce komplikácie zvyčajne vznikajú v blízkosti dospievania.
Čo spôsobuje syndróm
Leighov syndróm je spôsobený genetickou zmenou, ktorú môžeme zdediť od otca a matky, aj keď rodičia nemajú chorobu, ale v rodine sú prípady. Preto sa odporúča, aby ľudia s prípadmi tejto choroby v rodine robili genetické poradenstvo pred tým, ako otehotnia, aby zistili, že dieťa má tento problém.
