Highlanderov syndróm je zriedkavé ochorenie charakterizované oneskorením vo fyzickom vývoji, čo spôsobuje, že človek vyzerá ako dieťa, keď je skutočne dospelý.
Diagnóza je v zásade vykonaná z fyzikálneho vyšetrenia, pretože charakteristiky sú veľmi evidentné. Zatiaľ nie je známe, čo skutočne spôsobuje tento syndróm, ale vedci sa domnievajú, že je to spôsobené genetickými mutáciami schopnými spomaľovať proces starnutia, a tým oddialiť napríklad charakteristické zmeny puberty.
Symptómy syndrómu Highlander
Highlanderov syndróm je charakterizovaný hlavne oneskorením rastu, ktoré zanecháva človeku vzhľad dieťaťa, keď v skutočnosti má viac ako 20 rokov.
Okrem vývojového oneskorenia nemajú ľudia s týmto syndrómom vlasy, pokožka je mäkká, aj keď môže mať vrásky, a v prípade mužov nie je napríklad zahusťovanie hlasu. Tieto zmeny sú normálne na začiatku puberty, avšak osoby s syndrómom Highlander obvykle nezačnú vstúpiť do puberty. Zistite, čo sa zmenilo v puberte.
Možné príčiny
Ešte nie je známe, čo je pravou príčinou syndrómu Highlander, ale predpokladá sa, že je spôsobená genetickou mutáciou. Jednou z teórií ospravedlňujúcich syndróm Highlander je zmena telomerov, ktoré sú štruktúry prítomné v chromozómoch, ktoré súvisia so starnutím.
Telomere sú zodpovedné za kontrolu procesu bunkového delenia, zabraňujúc nekontrolovanému rozdeleniu, čo sa deje napríklad pri rakovine. Pri každej bunkovej delení sa stratil časť teórie, čo vedie k progresívnemu starnutiu, čo je normálne. Avšak čo sa môže vyskytnúť pri syndróme Highlander je nadmerná aktivácia enzýmu nazývaného telomeráza, ktorý je zodpovedný za rekonštitúciu časti telomeru, ktorá bola stratená, čím spomaľuje starnutie.
Existuje ešte niekoľko hlásených prípadov syndrómu Highlander, preto ešte nie je známe, čo vedie k tomuto syndrómu a ako ho možno liečiť. Okrem konzultácie s genetikom, aby sa molekulárne diagnostikovala choroba, môže byť potrebné poradiť sa s endokrinológiou, aby sa overila produkcia hormónov, ktorá sa pravdepodobne zmenila, aby sa mohla začať hormonálna substitučná liečba,
