Cockayneov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré zvyčajne vedie k úmrtiu vo veku 6 rokov.
Cockayneov syndróm je spôsobený genetickými mutáciami, ktoré bránia pacientom pred vystavením slnečnému žiareniu, pri styku s ultrafialovými lúčmi vyvolávajú rany kože, katarakty, trpaslík a predčasné starnutie, čo vedie k predčasnej smrti.
Symptómy Cockaynova syndrómu
Symptómy tohto syndrómu sú charakterizované početnými metabolickými problémami v rôznych orgánoch, vrátane precitlivenosti na slnečné svetlo, oneskoreného vývoja motorov, mentálnej retardácie, problémov so sluchom a charakteristického vzhľadu tváre s malou tvárou, hlbokými očami, špicatým nosom a čeľusťami navrhnuté dopredu.
Diagnóza Cokayneovho syndrómu
Diagnóza sa uskutočňuje prostredníctvom testov DNA, ktoré umožňujú identifikovať mutácie prítomné v génoch a napriek krátkej dĺžke života dieťaťa a účinnej liečbe Cockayneovho syndrómu je diagnóza mimoriadne dôležitá, pretože poskytuje rodine prospech z genetického poradenstva a prenatálnej diagnostiky v neskorších prípadoch.
Druhy Cockayneovho syndrómu
Existujú dva typy tohto syndrómu, u jedincov typu I sa zdá, že majú normálny vývoj v prvom roku života av type II príznaky choroby sú prítomné od narodenia. Oba typy majú krátku dĺžku života.
