Syndróm Maffucci je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje kožu a kosti, spôsobuje nádory chrupavky, deformácie v kostiach a výskyt tmavých nádorov v koži spôsobených abnormálnym rastom krvných ciev.
Príčiny Maffucciho syndrómu sú genetické a postihujú muži aj ženy. Zvyčajne sa príznaky ochorenia vyvíjajú v detstve okolo 4-5 rokov.
Syndróm Maffucciho nemá žiadnu liečbu, ale pacienti môžu dostať liečbu na zníženie príznakov ochorenia a zlepšenie kvality života.
Symptómy Maffucciho syndrómu
Medzi hlavné príznaky syndrómu Maffucci patrí:
- Benígne nádory v chrupavke ruky, nohy a dlhé kosti ramena a nohy;
- Kosti sa stávajú krehkými, ľahko zlomené;
- Skrátenie kostí;
- Hemangiómy, ktoré pozostávajú z malých tmavých alebo modrých modrých nádorov na koži;
- Krátky vzrast;
- Nedostatok svalov.
Jedinci so syndrómom Maffucci môžu vyvinúť rakovinu kosti, najmä v lebke, ale aj rakovinu vaječníkov alebo pečene.
Diagnóza Maffucciho syndrómu sa uskutočňuje fyzikálnym vyšetrením a analýzou symptómov, ktoré pacienti prezentujú.
Liečba Maffucciho syndrómu
Liečba Maffucciho syndrómu pozostáva z minimalizácie symptómov ochorenia prostredníctvom chirurgického zákroku na korekciu kostných deformít alebo doplnkov na podporu rastu dieťaťa.
Jedinci postihnutí touto chorobou by mali pravidelne konzultovať ortopedického lekára s cieľom posúdiť zmeny kostného, kostného karcinómu a liečiť zlomeniny, ktoré sa vyskytujú v dôsledku ochorenia. Dermatológa by mala byť tiež konzultovaná s cieľom zhodnotiť vzhľad a vývoj hemangiómov v koži.
Je dôležité, aby pacienti mali pravidelné fyzické vyšetrenia, röntgenové snímky alebo CT vyšetrenia.
Obrázky Maffucciho syndrómu
Zdroj: Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb
Foto 1: Prítomnosť malých nádorov v kĺboch prstov charakteristických pre Maffucciho syndróm;
Foto 2: Hemangióm v koži pacienta s Maffucciho syndrómom.
Užitočný odkaz:
- hemangiom
- Proteusov syndróm